高胱氨酸尿症
...gāoguāngānsuānniàozhèng英文:homocystinuria疾病別名同型胱氨酸尿症,假性Marfan綜合徵疾病代碼ICD:E72.8疾病分類神經內科疾病概述高胱氨酸尿症或稱同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又稱假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常...
疾病;神經內科外陰白化病
...因所決定的。黑素細胞不能形成黑素,可能是供給遊離酪氨酸的機制有缺陷,或是酪氨酸酶不能轉移到前黑素小體。病理生理:組織病理顯示,基底層有透明細胞,銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性...
疾病;婦產科同型胱氨酸尿症
拼音:tóngxíngguāngānsuānniàozhèng概述:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸過程呂由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。診斷:根據臨牀表...
疾病丙酸血癥
...兩個亞單位,但β亞單位常有部分殘留。多種羧化酶缺乏症爲生物素代謝缺陷以往稱爲生物素有效型丙酸血癥,尿中可測出丙酰輔酶A缺乏和β-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏的共同產物。診斷檢查診斷:新生兒期出現酮症或酸...
疾病;兒科煙酸缺乏症
...病、癩皮病和玉蜀黍疹疾病分類皮膚性病科疾病概述煙酸缺乏症是指由煙酸和色氨酸同時缺乏引起的對家禽物質代謝的損害,該缺乏症主要表現爲癩皮病症狀,煙酸又稱爲抗癩皮病維生素。疾病描述本病又稱陪拉格、糙皮病、癩...
疾病;皮膚性病科黏多糖貯積症Ⅶ型
...道20餘例。其基因突變涉及到丙氨酸619位被纈氨酸替換,精氨酸382位被半胱氨酸替換,精氨酸216。位被色氨酸替換等。雖然生化缺陷相同,但各例的臨牀表現和起病年齡皆有不同。症狀體徵生後不久就出現特殊容貌,肝脾腫大和...
疾病;風溼免疫科苯丙氨酸羥化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病第一批罕見病目錄
...LateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7熱納綜合徵(窒息性胸腔失養症)AsphyxiatingThoracicDystrophy(JeuneSyndrome)8非典型溶血性尿毒症AtypicalHemolyticUremicSyndrome9自身免疫性腦炎AutoimmuneEncep...
詞條;罕見病血清苯丙氨酸
...xuèqīngběnbǐngānsuān英文:Serumphenylalanine概述:體內苯丙氨酸轉變爲酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙酸代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸,轉變爲苯丙酮酸由尿液排出,稱...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定氨基酸病
...戊酸血癥;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿尿症;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血癥;賴氨酸酮戊二酸還原酶缺乏引起的高賴氨酸血癥等等。後者系由氨基酸的轉逆、吸收障礙所引起,常爲腸道或其他組織對某種氨基酸的吸...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病