粘多糖病
...聚糖分解代謝障礙。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖沉積病是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現爲嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞...
疾病;兒科粘多糖沉積病
...所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙,將導致產生各種類型的粘多糖沉積症(mucopo-lysaccharidoses)。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積症的代謝基礎相似,但遺傳類型和臨牀表現各不相同。臨牀表現:1、粘多糖貯積...
疾病氨基多糖病
拼音:ānjīduōtángbìng疾病別名又稱粘多糖病I型疾病分類皮膚性病科疾病概述本病又稱粘多糖病I型,是由酸性粘多糖代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又稱Hurler綜合徵。由於患者面容醜陋,似古代建築物上怪面獸...
疾病;皮膚性病科粘多糖貯積病的眼部表現
...zhānduōtángzhùjībìngdeyǎnbùbiǎoxiàn疾病分類眼科疾病概述粘多糖貯積症I型。又稱Hurler綜合徵、承雷病。疾病描述粘多糖貯積症I型。又稱Hurler綜合徵、承雷病。症狀體徵可見角膜渾濁、視網膜色素變性、視神經萎縮。疾病病因多...
疾病;眼科Hurler綜合徵
...音:Hurlerzōnghézhēng英文:Hurler'ssyndrome疾病別名IH型粘多糖病疾病分類皮膚性病科疾病概述粘多糖病I-H型(MPS-IH型),又稱Hurler綜合徵,Hurler基因位於1號染色體上。在粘多糖中硫酸皮膚素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分,其...
疾病;皮膚性病科粘多糖軟膏
拼音:zhānduōtángruǎngāo藥品說明書:別名:喜療妥,粘多糖軟膏適應症:本品中的有效成分是從動物臟器中提取的類肝素(粘多糖多硫酸酯),具有較強的抗凝血、抗血栓形成及溶解血栓、促進纖維蛋白溶解、消炎、消腫(抗滲...
Morquio病
...iobìng英文:Morquiodisease疾病分類:皮膚性病科疾病概述:粘多糖病Ⅳ型(Morquio病)爲常染色體隱性遺傳,約1/3有家族史,男性稍多,骨骼改變要到行走時纔出現。典型表現爲侏儒伴下背部駝背,膝外翻,扁平足。站立時髖及膝...
疾病;皮膚性病科粘液水腫性苔蘚
...概述:粘液水腫性苔蘚是因皮膚中纖維母細胞增生和酸性粘多糖過度沉積而引起皮膚苔蘚樣丘疹爲特徵的皮膚病。原因不明,皮損是異常球蛋白沉積的結果。疾病描述:本病又稱丘疹性粘蛋白病、硬化性粘液水腫,首由Gottron(1954)...
疾病;皮膚性病科Hunter綜合徵
...ssyndrome疾病分類:皮膚性病科疾病概述:Hunter綜合徵又稱粘多糖病Ⅱ型(MPSⅡ)。可分爲重型與輕型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表現爲腰型駝...
疾病;皮膚性病科Schwartz-Jampel氏綜合徵
...軟骨素異常增多,故認爲可能屬於硫痠軟骨素-4尿的一種粘多糖異常疾病。臨牀表現:特徵爲瞼裂縮小、特異面貌、軀幹短、骨及關節異常以及肌強直等。生後1個月內發病。肌強直有叩擊性肌強直和緊握性肌強直兩種,持續時間...
疾病