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短肢侏儒免疫缺陷
...zhūrúmiǎnyìquēxiàn疾病分類：皮膚性病科疾病概述：具有短肢性侏儒症的免疫缺陷存有三種類型。1、伴有混合型免疫缺陷：感染病的症狀類似於嚴重的混合型免疫缺陷症中所見，易罹患病毒、細菌、真菌和原生動物性感染病。...
疾病；皮膚性病科 -
聯合免疫缺陷病
...而於生後一週內死亡。SCID還可伴發骨發育不全，而導致短肢侏儒，並有毛髮早脫、紅皮病和魚鱗癬等損害。伴腺苷脫氫酶(ADA)缺乏的SCID爲常染色體隱性遺傳，臨牀表現與普通SCID相似，但骨損害較多，常累及肋軟骨連接處、脊椎...
疾病；風溼免疫科 -
嚴重聯合免疫缺陷病
...血癥而於生後1周內死亡。SCID還可伴發骨發育不全而導致短肢侏儒，並有毛髮早脫、紅皮病和魚鱗癬等損害。伴腺苷脫氫酶（ADA）缺乏的SCID爲常染色體隱性遺傳，臨牀表現與普通SCID相似，但骨損害較多，常累及肋軟骨連接處、...
疾病 -
短指-球狀晶體異位綜合徵
...層二形性營養不良綜合徵,短指-晶狀體半脫位綜合徵,眼-短肢-短身材綜合徵,相反的馬方綜合徵,Weill-Marchesani綜合徵,Marchesani綜合徵,Marfan轉化型綜合徵,馬爾凱薩尼綜合徵,球形晶狀體-短矮畸形綜合徵,Marchesanisyndrome疾病代碼ICD:Q89.8疾...
疾病；兒科 -
免疫缺陷病
...由此而導致的臨牀症狀稱爲免疫缺陷病。免疫系統的個體發育：人體的免疫系統是在遺傳控制下發育成熟的。胸腺發生於咽囊，胚胎時期幹細胞發生於卵囊，以後逐漸分化爲各系的祖細胞並分別沿各自的途徑分化成熟。例如在胸...
生物學；疾病 -
抗體免疫缺陷病
...血管擴張和共濟失調錶現。聯合免疫缺陷症者，可能呈現短肢侏儒症。Chédiak-Higashi綜合徵患者有眼及皮膚白化症。選擇性抗體缺陷綜合徵常見的感染是化膿症和呼吸道感染。其病原多爲葡萄球菌、鏈球菌、流感桿菌等。細胞免...
疾病；風溼免疫科 -
原發性免疫缺陷病
...免疫球蛋白（IgM、IgG、IgA）減少或缺乏，骨髓中前B細胞發育停滯。全身淋巴結、扁桃體等淋巴組織生髮中心發育不全或呈原始狀態；脾和淋巴結的非胸腺依賴區淋巴細胞稀少；全身各處漿細胞缺如。T細胞系統及細胞免疫反應正...
疾病 -
局竈性真皮發育不良
...胚葉與外胚葉結構廣泛發育障礙，產生廣泛進行性皮膚和骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚，有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多見於女性。疾病描述：本病是中胚葉和外胚葉結構發育障礙，主要見於...
疾病；皮膚性病科 -
重症聯合性免疫缺陷病
...細胞分化爲T、B細胞發生障礙或胸腺及法氏囊相應結構的發育異常有關。病變主要表現爲淋巴結、扁桃體及闌尾中淋巴組織不發育；胸腺停留在6～8周胎兒的狀態，其中無淋巴細胞或胸腺小體，血管細小。患兒由於存在體液和細...
疾病；免疫缺陷病 -
免疫缺陷性肺炎
...氫，喪失氧化殺菌功能。常在10歲以內發病。皮膚、肺、骨骼和淋巴結最常受累。肺部感染表現包括瀰漫性浸潤、肺門淋巴結腫大或肺不張、肺膿腫形成、“侷限性”肺炎等。病原體多爲觸酶陽性菌如金黃色葡萄球菌和麴黴菌等...
疾病；呼吸內科