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胸大肌無發育並短指綜合徵胸壁缺損修復術
...；Poland綜合徵修復術分類：胸外科/胸壁手術/先天性胸壁畸形的手術治療ICD編碼：34.7902概述：1841年，Poland首次描述了先天性胸大肌、胸小肌缺如伴有並指畸形者。直到1962年纔將此類畸形稱爲Poland綜合徵。這一綜合徵的畸形還包...
手術 -
先天性點狀軟骨發育不良
...，以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型，常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型，前者畸形較後者重。性...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
先天性鈣化性軟骨發育不良
...，以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型，常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型，前者畸形較後者重。性...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
點狀骨骺發育不良
...，以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型，常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型，前者畸形較後者重。性...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
康拉迪病
...，以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型，常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型，前者畸形較後者重。性...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
骨骺點狀發育不良
...，以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型，常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型，前者畸形較後者重。性...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
亨納曼綜合徵
...，以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型，常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型，前者畸形較後者重。性...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
亨納曼氏綜合徵
...，以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型，常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型，前者畸形較後者重。性...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
短指-球狀晶體異位綜合徵
...,Marfan轉化型綜合徵,馬爾凱薩尼綜合徵,球形晶狀體-短矮畸形綜合徵,Marchesanisyndrome疾病代碼ICD:Q89.8疾病分類兒科疾病概述短指-球狀晶體異位綜合徵(brachydactylia-ectopialentissyndrome)即短指-球狀晶體綜合徵，又名Weill-Marchesani綜合徵、...
疾病；兒科 -
Catel病
...歲時可出現脊柱側凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、頭顱正常，智力發育不受影響。對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時，需要截骨矯形，病情嚴重的病例可行關節置換術。手指運動受...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良