脫色性色素失禁症
...tuōsèxìngsèsùshījìnzhèng英文:hypomelanosisofIto疾病分類:皮膚性病科疾病概述:脫色性色素失禁症是一種顯性遺傳性皮膚病。幼年發病。軀幹四肢出現形狀奇特的線狀斑,持續多年不退。疾病描述:這種顯性遺傳性色素性疾病最...
疾病;皮膚性病科白化病
...病診療指南(2019年版)]概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南先天性色素缺乏
...音:xiāntiānxìngsèsùquēfá概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...文:oculocutaneousalbinism,OCA概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
拼音:fànfāxìngbáihuàbìng概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病吞噬功能缺陷病
...能不全。慢性肉芽腫病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮膚、肺及淋巴結廣泛肉芽腫性損害爲特點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人爲男性,X連鎖隱性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,男女均可發病。一般預後差,很...
疾病;風溼免疫科外陰白化病
...性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現,也可能僅在外陰局部發病。外陰局部白化病無自覺症狀。疾病描述:外陰白化病(vulvaralbinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色...
疾病;婦產科α-地中海貧血
...、可有輕度黃疸,肝腫大比脾腫大明顯,可無脾大。可見皮膚出血點。胎盤巨大且粗厚、蒼白、質脆。3.血紅蛋白ConstantSpring(HbCS)(1)HbCS的純合子狀態:可有輕度低色素性貧血,有時發生黃疸,肝脾輕度腫大。紅細胞大小不等,有...
疾病;兒科神經系統先天性疾病
...經外胚層發育不全斑痣性錯構瘤病(phakomatoss),也稱神經皮膚綜合徵,爲常見的神經外胚層發育不全。如結節性硬化、多發性神經纖維瘤病、Sturge-Weber綜合徵、共濟失調-毛細血管擴張症和視網膜小腦血管瘤病等。其他如Wyburn-Mason...
疾病;神經內科Setleis綜合徵
拼音:Setleiszōnghézhēng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:Setleis綜合徵可能是由常染色體隱性基因所遺傳,除顳部瘢痕外,還有許多其它缺陷,在下頦中部有一瘢痕樣溝紋。眉毛明顯向外向上傾斜,兩側眼瞼上無睫毛或在上眼瞼...
疾病;皮膚性病科