高胱氨酸尿症
...謝障礙而致病。病理生理本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸(甲硫氨酸)和胱氨酸降解代謝障礙所致,至少已發現5種酶活性缺乏類型:1.胱硫醚合成酶(cystathioninesynthetase)缺乏是最常見的類型,可使蛋氨酸(methionine)及代謝產物(高胱氨...
疾病;神經內科血清苯丙氨酸
...xuèqīngběnbǐngānsuān英文:Serumphenylalanine概述:體內苯丙氨酸轉變爲酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙酸代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸,轉變爲苯丙酮酸由尿液排出,稱...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定mRNA
...異性。甲基化對鹼基和序列都有嚴格要求,一般以S-腺苷甲硫氨酸爲甲基供體。(三)信使RNA:細菌多數不用加工,轉錄與翻譯是偶聯的。也有少數多順反子信使RNA必須由內切酶切成較小的單位,然後翻譯。如核糖體大亞基蛋白...
生物學同型胱氨酸尿症
...液一滴,出現紅色或紫紅色爲陽性,表示尿中有過量的含硫氨基酸。②確診要靠酶活性測定,可用皮膚成纖維細胞測定酶的活性,也可用此法檢出雜合子。③產前診斷可測羊水細胞的酶活性。本病需與馬凡氏綜合徵鑑別。二者的...
疾病外陰白化病
...因所決定的。黑素細胞不能形成黑素,可能是供給遊離酪氨酸的機制有缺陷,或是酪氨酸酶不能轉移到前黑素小體。病理生理:組織病理顯示,基底層有透明細胞,銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性...
疾病;婦產科脈絡膜視網膜環狀萎縮
...迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮命名。Takk發現此病患者有高鳥氨酸血癥及鳥氨酸尿症。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性丙酸血癥
...增高爲特徵。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食後發作。病人血中有大量丙酸積聚,白細胞中丙酸氧化障礙,成纖維細胞中羧化酶缺陷等。丙酰輔酶A羧化酶缺陷亦見於遺傳性生物素代謝缺陷所致...
疾病;兒科迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮命名。Takk發現此病患者有高鳥氨酸血癥及鳥氨酸尿症。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性原蠶子
...,還有谷蛋白、醇溶蛋白。蠶子蛋白質的組成氨基酸有甘氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、酪氨酸、脯氨酸、谷氨酸、天冬氨酸(以上氨基酸含量較多,約4~6%)、組氨酸(含量最少,約1.5%),其他氨基酸含量約2~3%。蠶子的遊...
中醫學;中藥學;中藥材氨基酸氧化酶
...輔酶是FMN或FAD。底物專一性廣泛,能很好地氧化亮氨酸、甲硫氨酸等,但不作用於天冬氨酸、谷氨酸、甘氨酸等。但是,鳥類肝臟的酶對鹼性氨基酸具有專一性。不過,由於活性低,因此動物的酶對氨基酸代謝是否有意義尚屬疑...
生物學