糖原貯積病
...sease,glycogenoses疾病代碼ICD:E74.0疾病分類營養科疾病概述是由於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。患者多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖...
疾病遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...一種遺傳性代謝缺陷病,屬常染色體隱形遺傳。其特點是由於銅沉積在肝、腦、腎和角膜等組織,而引起一系列臨牀症狀。發病率約爲1/50萬-100萬。症狀體徵該病發病年齡、臨牀表現有明顯的個體差異,與地理環境、飲食結構...
疾病;兒科糖原累積症
...解後,不能進一步徹底分解爲葡萄糖。2.糖原累積症Ⅳ型由於澱粉-(1,4-1,6)-轉葡萄糖苷酶(分支酶)缺陷所致。所積貯的糖原結構異常,外鏈長、分支減少,結構似支鏈澱粉,故又稱支鏈澱粉病。所積貯的異常糖原溶解度遠...
疾病系統性澱粉樣變性
...爲8500,由血清前體蛋白SAA降解而來。SAA爲HDL中的一種載脂蛋白,由肝細胞合成並受細胞因子如白介素-1(IL-1)、IL-6及YNF等的調節。急性反應期SAA的濃度可增高數千倍,但其功能尚不清楚。3.轉甲狀腺蛋白(transthyretin,TTR)原來稱爲前...
疾病;營養科Wilson病伴發的精神障礙
...因1912年首次由Wilson報道,故又稱Wilson病。肝豆狀核變性由於體內丙酮代謝障礙,導致肝、腦等組織病變。臨牀特點爲錐體外系症狀、肝損害和特徵性角膜色素環,同時多伴有不同程度的精神障礙。發病年齡分佈從少年到壯年,...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙脂蛋白酶缺乏症
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥威爾遜病伴發的精神障礙
...因1912年首次由Wilson報道,故又稱Wilson病。肝豆狀核變性由於體內丙酮代謝障礙,導致肝、腦等組織病變。臨牀特點爲錐體外系症狀、肝損害和特徵性角膜色素環,同時多伴有不同程度的精神障礙。發病年齡分佈從少年到壯年,...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙威爾遜氏病伴發的精神障礙
...因1912年首次由Wilson報道,故又稱Wilson病。肝豆狀核變性由於體內丙酮代謝障礙,導致肝、腦等組織病變。臨牀特點爲錐體外系症狀、肝損害和特徵性角膜色素環,同時多伴有不同程度的精神障礙。發病年齡分佈從少年到壯年,...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙威爾遜綜合徵伴發的精神障礙
...因1912年首次由Wilson報道,故又稱Wilson病。肝豆狀核變性由於體內丙酮代謝障礙,導致肝、腦等組織病變。臨牀特點爲錐體外系症狀、肝損害和特徵性角膜色素環,同時多伴有不同程度的精神障礙。發病年齡分佈從少年到壯年,...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙威爾遜氏綜合徵伴發的精神障礙
...因1912年首次由Wilson報道,故又稱Wilson病。肝豆狀核變性由於體內丙酮代謝障礙,導致肝、腦等組織病變。臨牀特點爲錐體外系症狀、肝損害和特徵性角膜色素環,同時多伴有不同程度的精神障礙。發病年齡分佈從少年到壯年,...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙