地中海貧血
...的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變,通常將地中海貧血分爲:α、β、δ和δβ等4種類型,其中以α和β地中海貧血較爲常見。病理生理:1、β地中海貧血人類β珠蛋白基因...
疾病;普通外科;血液科妊娠合併巨幼紅細胞性貧血
...所致,而極少由維生素B12缺乏引起。葉酸和維生素B12都是合成DNA過程中重要輔酶。葉酸本身無活性,有輔酶作用的是四氫葉酸,四氫葉酸是由二氫葉酸經葉酸還原酶的作用而生成,其性質很不穩定,易被氧化,因此凡能阻止四氫...
疾病;婦產科甲狀腺功能減低症
...兒科疾病概述:先天性甲狀腺功能減低症是由於狀腺激素合成不足造成,以往稱爲呆小病或克汀病。臨牀表現:一、新生兒期症狀:患兒常爲過期產,出生體重超過正常新生兒,生理性黃疸期常長達2周以上,一般自出生後即有腹...
疾病;兒科智能低下
...及其功能,而基因與智力的聯繫,是通過電控制蛋白質的合成而實現。基因的變異可引起蛋白質的合成異常,導致智力障礙。各種感染可直接影響胎兒及嬰幼兒的大腦神經系統的發育,如果在大腦發育關鍵階段。發生營養不良或...
疾病營養缺乏病
...營養缺乏的疾病。放療或化療造成的營養素損耗及蛋白質合成障礙如不及時補給以滿足需要,常使病人的周身情況變得虛弱而不能堅持,影響治療效果。寄生蟲疾病在第三世界比較普遍,營養缺乏的原因與寄蟲感染引起的營養素...
營養學;臨牀營養;疾病克汀病
...一地區自然環境中缺乏微量元素——碘,影響甲狀腺素的合成,引起“大粗脖”,這種病多見於山區。母親由於缺碘患這種病後,供應胎兒的碘不足,致胎兒期甲狀腺激素合成不足,可影響胎兒和新生兒的發育,尤其是腦組織,...
疾病營養性巨幼細胞貧血
...酸轉變成琥珀酸而參與三羧酸循環,此作用與神經髓鞘中脂蛋白形成有關,因而能保持含有髓鞘的神經纖維的功能完整性,當維生素B12缺乏時,可導致中樞和外周神經色鞘受損,因而出現神經精神症狀。維生素B12缺乏還可使中性...
疾病;兒科膽汁
...1~5克/升卵磷脂和3克/升的中性脂肪。膽固醇由乙酰輔酶A合成,其生物合成部位在肝和腸,在細胞的微粒體中合成。人每天合成膽固醇約1~1.3克,其中0.4~0.6克在肝內轉變成膽汁酸。磷脂在肝細胞中合成,部位尚不清楚。人每...
中醫學;中醫基礎理論;髒象學說;生物學;中藥學;中藥材腸瘻
...90年代以後,重組人生長激素應用於臨牀,可促進蛋白質合成與組織修復,使腸瘻非手術治療的治癒率進一步提高。目前,腸瘻的基本治療原則是:根據腸瘻的不同類型和病理生理情況,採取有效的營養支持、抗感染、減少腸液...
疾病;消化科;腸道疾病;腸道其他疾病遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...病機制迄今未名,現認爲其基本代謝缺陷是肝臟不能正常合成血漿銅藍蛋白,銅與銅藍蛋白的結合力下降以致自膽汁中排出銅量減少。人銅藍蛋白基因位於3q23—25,其基因突變與本病相關,目前發現6種移碼突變導致編碼蛋白功...
疾病;兒科