世界唐氏綜合徵日
...進行遺傳學檢查,通過染色體核型分析等檢查手段確診。產前篩查和產前診斷是預防唐氏綜合徵的有效方法。:(一)唐氏綜合徵由染色體異常所致,目前尚無根治方法,應積極預防發生。(二)孕婦在做好孕期保健的基礎上,...
詞條;健康日;染色體疾病;出生缺陷唐氏篩查
...子。(3)有不明原因的胚胎停止發育或者胎停育。(4)產前出血。妊娠期間有陰道出血。(5)在妊娠早期有服藥史,又不知道這個藥到底有沒有影響。(6)在妊娠早期的時候,有過有害物質的接觸史。(7)有家族史。孕婦本...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病產前篩查和產前診斷質量控制指標
...icháhéchǎnqiánzhěnduànzhìliàngkòngzhìzhǐbiāo基本信息:《產前篩查和產前診斷質量控制指標》由國家衛生健康委辦公廳於2023年12月15日《國家衛生健康委辦公廳關於印發產前篩查和產前診斷質量控制指標的通知》印發。發佈通知...
詞條;法規文件;醫療機構管理;2023年版醫療質量控制指標;醫療質量控制指標產前診斷
...音:chǎnqiánzhěnduàn英文:antenataldiagnosis,prenataldiagnosis產前診斷又稱宮內診斷。產前診斷是對孕期胎兒性別及其健康狀況進行檢測,目的是預防遺傳病患兒的出生或對某些可治的遺傳病患兒進行早期確診和治療。產前診斷是遺...
生物學世界地中海貧血日
...若地貧篩查結果提示爲地貧可疑,則必須進一步進行地貧基因檢測,以確診是否爲地貧以及地貧類型。每個人一生只需做一次地貧篩查,且越早越好,可以在婚檢、孕檢或產檢時進行。地貧高發地區也可以對新生兒及健康體檢中...
詞條;健康日Gaucher病
...再次妊娠時纔可能在產前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...再次妊娠時纔可能在產前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積症
...再次妊娠時纔可能在產前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝病
...再次妊娠時纔可能在產前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的...
疾病戈謝脾腫大
...再次妊娠時纔可能在產前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的...
疾病;血液科;白細胞疾病