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短肢侏儒免疫缺陷
...免疫缺陷。診斷檢查：根據臨牀及實驗室檢查即可診斷。相關出處：現代皮膚病學
疾病；皮膚性病科 -
抗體免疫缺陷病
...，細胞免疫功能一般完善，淋巴結、肝臟、扁桃體和腸道相關淋巴組織生髮中心發育不良，漿細胞缺如或罕見。2.常見變異型免疫缺陷病(commonvariableimmunodeficiency，CVID)的實驗室檢查主要爲血清中免疫球蛋白總量減少，IgG減少，IgA...
疾病；風溼免疫科 -
吸氣性氣道阻塞綜合徵
...症狀，表現爲吸氣性呼吸困難、發紺、喉部喘鳴等，影響嬰兒入睡，症狀輕重與畸形程度不同而有差異。2.呼吸困難在仰臥或餵奶時更加明顯，易引起嗆咳、窒息及吸入性肺炎。3.營養不良長期餵養困難，可導致營養不良、發育...
疾病；呼吸內科 -
亨納曼綜合徵
...燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，患者若症狀較多，常在嬰兒期死亡。骨骺點狀發育不良無特殊的治療方法，應酌情給予對症處理。骨骺點狀發育不良由Conradi於1914年首先報道，比較少見。疾病名稱：骨骺點狀發育不良英文名稱...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
亨納曼氏綜合徵
...燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，患者若症狀較多，常在嬰兒期死亡。骨骺點狀發育不良無特殊的治療方法，應酌情給予對症處理。骨骺點狀發育不良由Conradi於1914年首先報道，比較少見。疾病名稱：骨骺點狀發育不良英文名稱...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
免疫缺陷病
...有發熱、咽喉痛、肌肉痛和皮疹，血中可查出HIV。艾滋病相關綜合徵主要表現爲持續性體重減輕、間歇發熱、慢性腹瀉、全身淋巴結腫大和進行性腦病；多有呼吸道、消化道和神經系統感染或惡性腫瘤，最常見的是卡氏肺孢子菌...
生物學；疾病 -
賴利-戴綜合症
...家族的小兒，患兒近親中基因攜帶者約2%。國內尚未查到相關的發病率統計學資料。賴利-戴綜合徵的病因：賴利-戴綜合徵的病因至今尚不完全清楚。近年來研究發現，本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病，所有的患者均有...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
Nezelot綜合症
...oplasiasyndrome；胸腺發育不全綜合徵分類：呼吸科呼吸系統相關綜合徵ICD號：J98流行病學：胸腺發育不全綜合徵，是由法國病理學家Nozelof（1964）首先報道，系T淋巴細胞免疫缺陷伴胸腺發育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，有的...
疾病；呼吸科；呼吸系統相關綜合徵 -
左室發育不全綜合徵
...在採用，此處重點介紹Norwood分期手術，也簡略介紹一下相關的雙心室矯治術和心臟移植術。
疾病 -
類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...過藥物治療後有部分性增強男性化的效果。預防：目前無相關資料。流行病學：從已發表的家系資料統計，37%爲近親婚配的後代，63%爲同型合子突變，37%爲異型合子突變，41%家族中有多個成員患病。表明本病在遺傳上的不均一性...
疾病；內分泌科