眼皮膚白化病
...音:yǎnpífūbáihuàbìng英文:oculocutaneousalbinism,OCA概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病白化病
...ihuàbìng英文:albinism[罕見病診療指南(2019年版)]概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南外陰白化病
...binism疾病代碼:ICD:N90.8疾病分類:婦產科疾病概述:外陰白化病(vulvaralbinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表...
疾病;婦產科先天性色素缺乏
拼音:xiāntiānxìngsèsùquēfá概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病泛發性白化病
拼音:fànfāxìngbáihuàbìng概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病國際白化病宣傳日
拼音:guójìbáihuàbìngxuānchuánrì每年的6月13日爲國際白化病宣傳日。國際白化病宣傳日的由來:2014年10月31日,聯合國大會第三委員會第六十九屆會議發佈A/C.3/69/L.35關於國際白化病宣傳日的決議草案,人權理事會第26/10號決議建...
健康日;白化病Chediak-Higashi 綜合徵
...酶體融合,使黑色素體過早破壞,導致黑色素缺乏,發生眼皮膚白化症。2.免疫學檢查中性粒細胞和單核細胞的趨化和細胞內殺菌功能降低,而吞噬功能正常。NK細胞數和與靶細胞結合的能力正常,但其殺傷功能缺乏。抗體依賴...
疾病;兒科結締組織痣
...織痣:包括Buschke-Ollendorff綜合徵中的播散性豆狀皮膚纖維化病:家族性皮膚膠原瘤和見於結節性硬化病的所謂膠魚皮斑。Buschke-Ollendorff綜合徵爲常染色體顯性遺傳病,可見廣泛性真皮丘疹和斑塊,非對稱性發生在軀幹和四肢。彈...
皮膚科疾病;皮膚腫瘤;結締組織腫瘤基因突變
...變導致個體死亡或生活力明顯下降。如人類血友病和植物白化病等。(4)條件致死突變型,在一定條件下致死,而在另一條件下成活的突變,如噬菌體T4的溫度敏感突變型,在25℃能在大腸桿菌上生長,形成噬菌斑,但在42℃則...
基因;生物學溫度敏感突變型
拼音:wēndùmǐngǎntūbiànxíng英文:temperature-sensitive-mutant溫度敏感突變型是指僅在某個溫度範圍內顯有與野生型不同表型的突變型。其中包括在某個溫度以上顯示出和野生型不同表型的高溫敏感突變型,及在某個溫度以下才顯有...
生物學