眼皮膚白化病
...色。患者因對紫外線敏感,易發生皮膚腫瘤。OCA1A的視覺敏感性嚴重下降,部分患者可致盲。OCA1B包括黃色OCA、極少色素OCA、鉑色OCA及溫度敏感型OCA。患者出生時很少或幾乎無色素,但10~20歲後可出現毛髮和皮膚的部分色素,有...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病外陰白化病
...A(即酪氨酸酶陰性OCA,Ⅰ-A型;黃色突變OCA,Ⅰ-B型;溫度敏感性OCA,Ⅰ-TS型;微量色素OCA,Ⅰ-MP型),酪氨酸酶無關性OCA(酪氨酸酶陽性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-...
疾病;婦產科白化病
...色。患者因對紫外線敏感,易發生皮膚腫瘤。OCA1A的視覺敏感性嚴重下降,部分患者可致盲。OCA1B包括黃色OCA、極少色素OCA、鉑色OCA及溫度敏感型OCA。患者出生時很少或幾乎無色素,但10~20歲後可出現毛髮和皮膚的部分色素,有...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南泛發性白化病
...色。患者因對紫外線敏感,易發生皮膚腫瘤。OCA1A的視覺敏感性嚴重下降,部分患者可致盲。OCA1B包括黃色OCA、極少色素OCA、鉑色OCA及溫度敏感型OCA。患者出生時很少或幾乎無色素,但10~20歲後可出現毛髮和皮膚的部分色素,有...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病先天性色素缺乏
...色。患者因對紫外線敏感,易發生皮膚腫瘤。OCA1A的視覺敏感性嚴重下降,部分患者可致盲。OCA1B包括黃色OCA、極少色素OCA、鉑色OCA及溫度敏感型OCA。患者出生時很少或幾乎無色素,但10~20歲後可出現毛髮和皮膚的部分色素,有...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病國際白化病宣傳日
拼音:guójìbáihuàbìngxuānchuánrì每年的6月13日爲國際白化病宣傳日。國際白化病宣傳日的由來:2014年10月31日,聯合國大會第三委員會第六十九屆會議發佈A/C.3/69/L.35關於國際白化病宣傳日的決議草案,人權理事會第26/10號決議建...
健康日;白化病Chediak-Higashi 綜合徵
...酶體融合,使黑色素體過早破壞,導致黑色素缺乏,發生眼皮膚白化症。2.免疫學檢查中性粒細胞和單核細胞的趨化和細胞內殺菌功能降低,而吞噬功能正常。NK細胞數和與靶細胞結合的能力正常,但其殺傷功能缺乏。抗體依賴...
疾病;兒科外耳道阻塞性角化病
...道後、上壁緩緩伸入其耵聹內側逐漸鉤出。外耳道後上壁敏感性較差,故可先於該處着手夾取耵聹。較軟耵聹栓塞耵聹可鉗或槍狀鑷分次夾取之。堅硬而嵌塞較緊耵聹,可先用3%~5%碳酸氫納溶液或硼酸甘油、石蠟油、核桃油...
耳鼻喉科疾病;疾病;外耳道炎結締組織痣
...織痣:包括Buschke-Ollendorff綜合徵中的播散性豆狀皮膚纖維化病:家族性皮膚膠原瘤和見於結節性硬化病的所謂膠魚皮斑。Buschke-Ollendorff綜合徵爲常染色體顯性遺傳病,可見廣泛性真皮丘疹和斑塊,非對稱性發生在軀幹和四肢。彈...
皮膚科疾病;皮膚腫瘤;結締組織腫瘤基因突變
...變導致個體死亡或生活力明顯下降。如人類血友病和植物白化病等。(4)條件致死突變型,在一定條件下致死,而在另一條件下成活的突變,如噬菌體T4的溫度敏感突變型,在25℃能在大腸桿菌上生長,形成噬菌斑,但在42℃則...
基因;生物學