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氨基酸尿症
概述：氨基酸代謝病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙，或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病（aminoacidopathy），或稱爲氨基酸尿症（aminoaciduria）...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
腎性氨基酸尿
拼音：shènxìngānjīsuānniào英文：renalaminoaciduria疾病代碼：ICD:N07.8疾病分類：腎臟內科疾病概述：腎性氨基酸尿(renalAminoaciduria)是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙爲主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。男、女均可罹病...
疾病；腎臟內科 -
氨基酸代謝病
拼音：ānjīsuāndàixièbìng英文：aminoacidopathy[湘雅醫學專業詞典];metabolicdisordersofaminoacid[WS/T476—2015營養名詞術語]概述：氨基酸代謝病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙，或後天性肝、腎疾病所致氨基...
神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；營養學；臨牀營養；營養代謝病；疾病 -
氨基酸病
概述：氨基酸代謝病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙，或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病（aminoacidopathy），或稱爲氨基酸尿症（aminoaciduria）...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
苯酮尿症
概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
苯丙酮尿症
拼音：běnbǐngtóngniàozhèng英文：phenylketonuria概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病 -
黑酸尿症
拼音：hēisuānniàozhèng概述：黑酸尿症（alcaptonuria）是常染色體隱性遺傳病，1908的Garrod最早提出的先天代謝異常之一。自1959年起我國有報告。診斷：本病尿中有大量尿黑酸，而血中尿黑酸不高。尿暴露於空氣中變爲黑色，加入...
疾病 -
血清門冬氨基酸酸氨基轉移酶
概述：門冬氨酸氨基轉移酶（AST）是通常所稱的穀草轉氨酶（GOT），此酶心肌含量較高，肝次之，肝內AST/ALT之比爲2.5∶1.0。血清AST測定主要用於心肌和肝膽疾病及骨髓疾病的診斷和療效觀察。測定AST的常用方法是比色法和連續...
血液生化檢查；化驗及醫學檢查；酶類測定 -
同型胱氨酸尿症
拼音：tóngxíngguāngānsuānniàozhèng概述：同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸過程呂由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。診斷：根據臨牀表...
疾病 -
氨基蝶呤
拼音：ānjīdiélìng英文：aminopterin氨基蝶呤（aminopterin）又稱4-氨基蝶酰穀氨酸（4－aminopteroylglu－tamicacid）。系葉酸的衍生物，也是其代謝的抑制劑。在許多生長體系中顯示生長抑制作用，但直接的抑制部位或許是二氫葉酸還原...
生物學；藥學