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神經節苷脂沉積病
...亦可見於Nimann-Pick病和Gaucher病而無特徵意義。X線顯示椎骨發育不良，長骨中骨皮質厚薄分佈異常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片狀，髂骨外張等可爲診斷提供佐證。約有50%的周圍血淋巴細胞中有空泡，骨髓組織細胞中空泡形...
疾病；神經內科 -
尼曼－匹克氏病
...櫻桃紅斑；③外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡；④骨髓可找到泡沫細胞；⑤X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤；⑥有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，悄神經鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結活栓證實。治療措施：無特效療法，...
疾病 -
中心性軟骨肉瘤
拼音：zhōngxīnxìngruǎngǔròuliú概述：中心性軟骨肉瘤是肉瘤，其細胞傾向於向軟骨分化。分爲：中心性軟骨肉瘤；周圍性軟骨肉瘤；骨膜性軟骨肉瘤。治療僅是手術治療，有相當高的治癒率，放療、化療對軟骨肉瘤無效。由於...
疾病 -
成骨不全症
概述：成骨不全（osteogenesisimperfecta）是指由於結締組織紊亂即膠原形成障礙而引起的，以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病，具有遺傳性和家...
疾病 -
脆骨病
概述：成骨不全（osteogenesisimperfecta）是指由於結締組織紊亂即膠原形成障礙而引起的，以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病，具有遺傳性和家...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
骨膜發育不良
概述：成骨不全（osteogenesisimperfecta）是指由於結締組織紊亂即膠原形成障礙而引起的，以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病，具有遺傳性和家...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
原發性骨脆症
概述：成骨不全（osteogenesisimperfecta）是指由於結締組織紊亂即膠原形成障礙而引起的，以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病，具有遺傳性和家...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
成骨不全
...中醫藥學名詞審定委員會.中醫藥學名詞（2004）]概述：成骨不全（osteogenesisimperfecta）是指由於結締組織紊亂即膠原形成障礙而引起的，以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見...
中醫學；中醫骨傷科；中醫病名；中醫診斷學；疾病 -
脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
概述：成骨不全（osteogenesisimperfecta）是指由於結締組織紊亂即膠原形成障礙而引起的，以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病，具有遺傳性和家...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
巖藻糖苷貯積症
...α-巖藻糖苷酶缺陷。其他輔助檢查：X線檢查：有多發性骨發育不良，骨骺成熟延遲，顱骨增厚，腰背部側彎，伴以椎體雙凸畸形，椎體發育不全，椎體前上部呈鳥嘴狀。鑑別診斷在鑑別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積症相...
疾病；風溼免疫科