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21-三綜合徵
...綜合徵也稱先天愚型或Down綜合徵（唐氏綜合徵），屬常染色體畸變遺傳病，病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染有關。21叄體綜合徵隨母親年齡增大而發病率增加...
疾病；兒科 -
產前診斷
...學特徵、分析基因產物（蛋白質和酶）、檢查基因載體（染色體）和鑑定基因（DNA）本身來進行診斷。產前診斷用以預測胎兒發育狀況，應在遺傳諮詢的基礎上根據家族史，夫婦本身情況有針對性施行。診斷對象1、年齡≥35歲。...
生物學 -
遣傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步，染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明，使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域，對...
疾病 -
遣傳性疾病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步，染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明，使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域，對...
疾病 -
胎盤穿刺
...診斷方法之後，相繼已有許多學者通過此法吸取絨毛進行染色體及DNA分析，是孕中、晚期進行產前診斷時可供選擇的方法之一（圖11.4.3-1，11.4.3-2）。適應症：胎盤穿刺適用於：1.夫婦雙方曾生育過染色體異常兒。2.夫婦雙方中有...
產前診斷性手術；手術；婦產科手術；醫療技術名 -
染色體組型分析
拼音：rǎnsètǐzǔxíngfēnxī英文：karyotypeanalysis染色體組型分析又叫核型分析。對生物某一個體或某一分類單位（亞種、種等）的體細胞的染色體按一定特徵排列起來的圖象（染色體組型）的分析。一般有四種方法。（1）常規的...
生物學；基因 -
染色體畸變疾病
...音：rǎnsètǐjībiànjíbìng疾病分類：內分泌科疾病概述：染色體畸變是因爲先天性染色體數目異常或（和）結構畸變而形成的疾病。正常受精卵是由各含一個染色體組的精子和卵子結合而成，因此，受精卵發育形成的體細胞就具...
疾病；內分泌科 -
核型
拼音：héxíng英文：karyotype核型是指染色體組在有絲分裂中期的表型,是染色體數目、大小、形態特徵的總和。在對染色體進行測量計算的基礎上,進行分組、排隊、配對,並進行形態分析的過程叫核型分析。
生物學 -
男性吐納綜合徵
...述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型，本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不全，小睾丸、小陰jing，也常表現爲隱睾，睾丸中曲細精管發育不良，但間質細胞常增生。體態外形常與吐納綜合...
疾病；內分泌科 -
絨毛活檢術
...指在妊娠早期經陰道或妊娠中、晚期經腹部吸取絨毛進行染色體及DNA分析。操作名稱：絨毛活檢術適應證：絨毛活檢術適用於：1.因各種原因需要了解胎兒染色體核型者（適應證同羊水穿刺）。（1）夫婦雙方曾生育過染色體異常...
醫療技術名；手術；化驗及醫學檢查