染色體多態性
...morphism)是指正常人羣中經常可見到各種染色體形態的微小變異。這種變異主要表現爲同源染色體大小形態或着色等方面的變異。多態性是可遺傳的,並且通常僅涉及一對同源染色體中的一個。例如表現的D和G組的隨體增大、重複...
伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...防:有明確遺傳背景者應進行基因診斷和治療。神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。相關藥品:噻氯匹定
疾病;神經內科;血管性癡呆常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...防:有明確遺傳背景者應進行基因診斷和治療。神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。相關藥品:噻氯匹定
疾病常染色體隱性遺傳病
...ǐnxìngyíchuánbìng英文:autosomalrecessivedisorder常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均爲致病基因攜帶者,故多見於近親婚配者...
遺傳;疾病;遺傳病常染色體顯性遺傳病
...iǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙親任何一方...
疾病;遺傳病染色體
...組織、同一組織不同外界條件而判別很大。染色體的長度變異範圍爲0.2~50微米,直徑0.2~2微米。每種生物染色體數目是相對固定的。在體細胞中染色體成對存在,而在配子細胞中,染色體數目是體細胞中的一半。染色體的數目...
生物學常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
...yúlínbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患,但無性別差異。常自幼年發病,隨年齡增長而加劇,至青春期症狀最爲顯著,以...
疾病;皮膚性病科羊水細胞培養染色體檢查
...體檢查須於妊娠16~20周時取羊水標本。(2)這些先天性遺傳病的染色體有增多、缺乏、易位、倒置等數量和結構的異常,常表現爲一種綜合徵,如多發性畸形、生長遲緩和智力缺陷等,多數導致胎兒流產、早產或死產。相關疾...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查常染色體顯性小腦性共濟失調
...行較慢者在中老年死亡。疾病病因:本病是常染色體顯性遺傳。病理生理:MJD基因位於染色體14q32.1,是三核苷酸(CAG)重複序列擴展性疾病。正常人CAG爲13~36個拷貝,本病含有一個正常的等位基因和一個帶有68~79個CAG拷貝的擴展...
疾病;兒科染色體畸變綜合徵
...體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0.5%-0.7%的活產嬰兒,7.5%的胎兒,自發流產兒約1/2有染色體異常。...
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