有汗性外胚葉發育不良
...甲及齒發育不良,然汗腺並不缺乏或減少,常伴掌蹠角化症,其外泌汗腺尚活躍。面容如常,無典型馬鞍鼻,但可有無汗性外胚葉發育不良的其它異常。症狀體徵:其毛髮、甲及齒發育不良,然汗腺並不缺乏或減少,常伴掌蹠角...
疾病;皮膚性病科眼、齒、指(趾)發育不良
...所遺傳。其特徵是眼睛小、牙齒釉質發育不全及並指(趾)症,患者的小眼睛靠得很近並深沉,小鼻子和無鼻翼而表現出非常特殊的面容。虹膜也可異常。指(趾)並指伴以第五指向橈側彎曲攣縮。牙齒也變黃。在有些病例中,頭髮...
疾病;皮膚性病科先天性睾丸發育不全綜合徵
...ánzōnghézhēng英文:klinefeltersyndrome疾病別名原發性小睾丸症疾病分類兒科疾病概述先天性睾丸發育不全綜合徵的病因是多了一條染色體,常見核型爲47,XXY。患兒出生時正常,其身材在兒童期已較高,呈瘦長型。皮膚細嫩,音調...
疾病;兒科局竈性真皮發育不良
...有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多見於女性。疾病描述:本病是中胚葉和外胚葉結構發育障礙,主要見於女孩,表現爲廣泛的進行性皮膚和骨骼缺陷。1920年Jessner首次報告本病。1962年Goltz又報告3例並...
疾病;皮膚性病科支氣管發育不全
...talbronchialatresia),氣管軟化(tracheomalacia)和氣管支氣管巨大症(tracheobronchialmealy),多表現有不同程度的狹窄和阻塞。約半數患者在15歲以前出現症狀,表現爲呼吸困難,喘鳴和反覆呼吸道感染。亦可伴有其他先天性畸形表現,如骨...
疾病;呼吸內科無汗性外胚葉發育不良
...,其特徵爲部分或完全無汗腺和頭髮,牙齒少或全無等。症狀體徵本病的主要表現是少汗或無汗,少毛,部分或完全無牙。完全型者,其外觀額輪凸出,顴骨高且寬而下半臉狹小。鼻樑塌陷如馬鞍形,鼻尖小且上翹,而鼻孔則大...
疾病;皮膚性病科先天性角化不良
...些病人過早死亡的主要原因。此外,這些病人還容易患癌症和致死性肺併發症。此病有X-連鎖的隱性型、常染色體顯性型和常染色體隱性型。疾病描述:這是一種少見的先天性綜合徵。在所有報告中除Sairow及Hitch報告的一例女性...
疾病;皮膚性病科疣狀表皮發育不良
...及X光照射。病因學:以往認爲是一種遺傳性疾病,但本症能自身接種和異體接種,且用電子顯微鏡檢查發現被損害細胞核內包涵體中有乳多空病毒顆粒,因此證實本症是一種泛發性疣。至今已從皮疹內分離出6型HPV,包括3、5、8...
疾病肺不發育或發育不全
...葉缺如、單側肺缺如、雙肺缺如等病理類型。無明顯臨牀症狀的肺發育不全可以不做任何治療,有反覆咯血或肺部感染,甚至發育遲緩,且合併有殘餘肺有支氣管或血管畸形者,須行肺葉或全肺切除,但全肺切除要非常慎重。疾...
疾病;胸外科;氣管及肺疾病;氣管及肺先天性疾病語言發育障礙
...、運用機能發育不全等均可造成喑啞。臨牀表現:1.聾啞症:聽力明顯減退甚至喪失,雖有發音功能,但言語表達能力缺失。臨牀根據病人聽覺能力和聽力計檢查結果,將聾分爲四級:輕度病人聽遠距離一般語音或近距離低聲談話...
疾病