先天性家族性非溶血性黃疸
...性非梗阻性非溶血性黃疸;先天性高膽紅素血癥;先天性家族性非溶血性黃疸;先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症分類:消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病ICD號:Q44.7克里格勒-納賈爾綜合徵的病因:克里格勒-納賈爾綜合徵...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...骨軟化.分類::Ⅰ型::(遠端)腎小管酸中毒(RTA)在兒童爲家族性疾病.家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿.Ⅱ型:(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病如Fanconi綜合徵,遺傳性果糖耐受不良症,Wilson病和L...
疾病;兒科血清膽固醇
...~230mg/dl)臨牀意義:(1)升高:原發性高膽固醇血癥、家族性高膽固醇血癥、家族性混合型高膽固醇血癥、多因素性高膽固醇血癥、β-谷固醇血癥、家族性高α-脂蛋白血癥、家族性Ⅲ型高脂血症、家族性Ⅴ型高脂血症、家族性...
中度重複序列
...1000bp的單拷貝順序間隔排列。拷貝數可達10萬左右。如Alu家族,Hinf家族等屬於這種類型的中度重複序列。(2)長分散片段(Longinterspersedrepeatedsegments,LINES)這類重複順序的長度大於1000bp,平均長度爲3500-5000bp,它們與平均長度爲1...
腎小管酸中毒
...軟化。分類:Ⅰ型(遠端)腎小管酸中毒(RTA)在兒童爲家族性疾病,家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿。Ⅱ型(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病,如Fanconi綜合徵、遺傳性果糖耐受不良症...
疾病;兒科心尖肥厚型心肌病
...0~50歲居多,男性遠比女性多見。約1/3~1/2病人有心肌病家族史。1/3~1/2病人可能有高血壓、長期劇烈運動或酗酒史。部分病例可有胸痛、胸悶、心悸等症狀。胸痛可酷似冠心病心絞痛,但一般持續時間長,舌下含服硝酸甘油往...
疾病;心血管內科過敏性哮喘
...的重要因素,但不能解釋全部病因。1、遺傳因素髮病有家族性,提示遺傳因素與發病相關。目前已經明確許多基因參與發病。總IgE及特異性IgE(sIgE)的產生及氣道的高反應性均爲特定基因控制。研究提示,常染色體11q、12q、13q...
疾病致心律失常性右室心肌病
...,本病應是一種先天性大體心髒結構異常,多數患者並無家族史。支持這種觀點的人將ARVD/C稱之爲右心室發育不良。3.退變或變性學說該學說認爲右心室心肌缺損是由於某種代謝或超微結構缺陷引起的進行性心肌細胞變性壞死的...
疾病;心血管內科家族性高乳糜微粒血癥
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥家族性複合高脂血症
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是於1973年首次被認識的一個獨立的病症。在60歲以下患有冠心病者中,這種類型的血脂異常最常見。另有研究表明,在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中,家族...
疾病;心血管內科;高脂血症