染色體倒位
拼音:rǎnsètǐdǎowèi英文:inversion染色體倒位(inversion)是由於同一條染色體上發生了兩次斷裂,產生的斷片顛倒1800後重新連接造成的。如果倒位發生在染色體的一條臂上,稱爲臂內倒位(paracentric);如果倒位包含了着絲粒區,則...
男性吐納綜合徵
...述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型,本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不全,小睾丸、小陰jing,也常表現爲隱睾,睾丸中曲細精管發育不良,但間質細胞常增生。體態外形常與吐納綜合...
疾病;內分泌科帶型
拼音:dàixíng英文:bandingpattern帶型是即染色體帶型。藉助細胞學的特殊處理程序,使染色體顯現出深淺不同的染色帶。染色帶的數目、部位、寬窄和着色深淺均具有相對穩定性,所以每一條染色體都有固定的分帶模式,即稱帶...
老年人慢性粒細胞白血病
...胞數增高,脾臟腫大;90%以上病人血細胞中有特徵性的Ph染色體或bcr/abl融合基因,中位生存期3~4年。病程較緩慢,大多數以急性變而死亡。50~60歲爲高峯,>60歲的患者佔36.4%。男性略多,無明顯家族史。疾病描述慢性粒細胞...
疾病;老年病科Bart綜合徵
...:皮膚性病科疾病概述:1966年Bart等首先報道本病。爲常染色體顯性遺傳。目前認爲該病是顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症的一個亞型。小腿特徵性先天性侷限性皮膚缺損,四肢伸側、間擦部位、頸部及臀部機械性大皰,...
疾病;皮膚性病科先天性肌強直
...強直和肌肥大爲主要臨牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀,如哭泣後眼不易睜開,學步時腿僵硬;AR遺傳型發病年齡較遲,多在兒童期出...
疾病;神經內科冬菇
...陰性,細胞遺傳學檢測未發現對人體外周血淋巴細胞誘發染色體畸變作用,姐妹染色體單體互換頻率爲陰性,劑量15g/kg對大鼠骨髓細胞染色體畸變爲陰性,劑量5g/kg對小鼠睾丸的初級精母細胞無誘發染色體畸變作用。大鼠灌服金...
中醫學;中藥學;中藥材Meleda 病
...發現於亞得里亞海Meleda島的一種地區性罕見綜合徵,屬常染色體隱性遺傳。原因不明。一般在出生時或嬰兒早期患病,掌蹠發紅,繼之增厚及有鱗屑,角化過度通常是瀰漫性的,有時呈島嶼狀,並可伸展至背側,呈手套樣分佈,...
疾病;皮膚性病科丙酸血癥
...,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下...
疾病;兒科肺疝
...據該家族肺疝發病有連續傳遞現象,提出該病可能爲一常染色體顯性遺傳性疾病的觀點。但對其家族染色體檢查卻未發現異常,而且除此之外亦未見類似的報告。因此,肺疝是否爲顯性遺傳疾病,尚有待進一步證實。發病機制:...