常染色體顯性遺傳病
...chángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙...
疾病;遺傳病表皮鬆解性角化過度魚鱗病
...解性角化過度魚鱗病又稱大皰性魚鱗病樣紅皮病,是一種常染色體顯性遺傳病。診斷要點:1、出生時即有。2、皮損在屈側較重,特別在腋部、腹股溝區、腕肘等皺褶處更明顯,甚至出現灰棕色疣狀鱗屑。3、全身覆蓋盔甲樣鱗屑...
疾病;皮膚性病科變異性卟啉症
...皮膚卟啉症類似皮疹,兼有AIP的神經、內臟症狀。本病爲常染色體顯性遺傳病。臨牀表現形式多種,家族成員中,既可有以皮損爲主者,也可有神經、內臟病變突出者,或兩者兼有,亦可長期處潛伏狀態者。2/3病例皮疹首發,...
疾病;皮膚性病科遺傳性糞卟啉症
...疾病描述:遺傳性糞卟啉症是罕見的一型肝性卟啉病,系常染色體顯性遺傳病。本病爲糞卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷,急性發作期有腹痛、嘔吐、多種神經精神障礙,類似AIP和變異性卟啉症,藥物可以誘發,一些病例的光感性皮損與...
疾病;皮膚性病科有汗性外胚葉發育不良
...汗腺無異常。疾病描述:有汗性外胚葉發育不良這是一種常染色體顯性遺傳病,主要有角化障礙。其毛髮、甲及齒髮育不良,然汗腺並不缺乏或減少,常伴掌蹠角化症,其外泌汗腺尚活躍。面容如常,無典型馬鞍鼻,但可有無汗...
疾病;皮膚性病科天使病
...dysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改善功能及美觀的保守性外科手術爲宜。疾病名稱:巨頜症英文名稱:cherubism別名:家族性頜骨肥大;天使病;家族性頜骨纖維...
疾病巨頜症
...dysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改善功能及美觀的保守性外科手術爲宜。疾病名稱:巨頜症英文名稱:cherubism別名:家族性頜骨肥大;天使病;家族性頜骨纖維...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變家族性頜骨肥大
...dysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改善功能及美觀的保守性外科手術爲宜。疾病名稱:巨頜症英文名稱:cherubism別名:家族性頜骨肥大;天使病;家族性頜骨纖維...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變家族性進行性過度色素沉着症
...家族性進行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,面積擴大,爲棕色或深棕色色素斑,間有島嶼狀正常皮膚。侵及全身皮膚包括掌...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病氧親和力增高血紅蛋白
...釋放氧減少,組織缺氧引起代償性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病