-
巨大血小板病
...：巨大血小板病罕見，世界範圍內發病率約1/100萬。系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。巨大血小板病的病因：巨大血小板病的基本缺陷是血小...
血液科；出血和血栓性疾病；疾病 -
Bernard-Soulier綜合徵
...：巨大血小板病罕見，世界範圍內發病率約1/100萬。系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。巨大血小板病的病因：巨大血小板病的基本缺陷是血小...
疾病 -
Pearson綜合徵
...病的兄弟中發現有多發性的線粒體DNA缺失。提示本病屬常染色體顯性遺傳。也有人認爲是紅細胞酶有缺陷所致。目前，骨髓-胰腺綜合徵還缺乏有效的治療方法。預後多較差。病變程度較輕者生存期較長，有人報道20歲以上仍生存...
疾病；血液科；紅細胞疾病；鐵粒幼細胞性貧血 -
骨髓-胰腺綜合症
...病的兄弟中發現有多發性的線粒體DNA缺失。提示本病屬常染色體顯性遺傳。也有人認爲是紅細胞酶有缺陷所致。目前，骨髓-胰腺綜合徵還缺乏有效的治療方法。預後多較差。病變程度較輕者生存期較長，有人報道20歲以上仍生存...
疾病；血液科；紅細胞疾病；鐵粒幼細胞性貧血 -
骨髓-胰腺綜合徵
...病的兄弟中發現有多發性的線粒體DNA缺失。提示本病屬常染色體顯性遺傳。也有人認爲是紅細胞酶有缺陷所致。目前，骨髓-胰腺綜合徵還缺乏有效的治療方法。預後多較差。病變程度較輕者生存期較長，有人報道20歲以上仍生存...
疾病；血液科；紅細胞疾病；鐵粒幼細胞性貧血 -
原發性血小板增多症
...集功能均降低，但對膠原聚集反應一般正常。（四）其他染色體檢查有21號長臂缺失（21q-），也有報告21號染色體長臂大小不一的變異。血清酸性磷酸酶、鉀、鈣、磷、乳酸脫氫酶及尿酸含量測定均增多。預後根據血小板增多的...
疾病 -
原發性骨髓纖維化症
...。血尿酸增高，球蛋白也增多。細胞遺傳學檢查顯示C組染色體（大多爲第9號）有複製，無Ph染色體。二、骨髓因骨質堅硬，多部位穿刺常告失敗。疾病早期，骨髓增血細胞仍可增生，特別是粒和巨核細胞，但後期顯示再生低下...
疾病；血液科 -
Sipple綜合徵
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明，具有顯著的家族傾向，爲常染色體顯性遺傳。發病機制：多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭，以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤，合併雙側嗜...
疾病；腫瘤科；小兒腫瘤 -
西普勒綜合徵
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明，具有顯著的家族傾向，爲常染色體顯性遺傳。發病機制：多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭，以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤，合併雙側嗜...
疾病；腫瘤科；小兒腫瘤 -
雪潑綜合徵
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明，具有顯著的家族傾向，爲常染色體顯性遺傳。發病機制：多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭，以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤，合併雙側嗜...
疾病；腫瘤科；小兒腫瘤