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家族性抗維生素D 佝僂病
...連鎖顯性遺傳性疾病，遺傳缺陷異常因子主要是發生在X染色體上，亦可以是常染色體隱性遺傳，患者常有家族史。部分呈散發性病人，病因不詳，可能爲此類患者全身各部位某些間質腫瘤。病理生理本病的發病機制尚未完全明...
疾病；腎臟內科 -
低磷酸鹽血癥性佝僂病
...：家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病，呈常染色體顯性或隱性遺傳，多爲性連鎖顯性遺傳，基因在X染色體的長臂上，故男性患者只傳給女孩，而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體，腎小管功能障礙常...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病 -
家族性抗維生素D骨軟化症
...：家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病，呈常染色體顯性或隱性遺傳，多爲性連鎖顯性遺傳，基因在X染色體的長臂上，故男性患者只傳給女孩，而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體，腎小管功能障礙常...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病 -
原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...：家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病，呈常染色體顯性或隱性遺傳，多爲性連鎖顯性遺傳，基因在X染色體的長臂上，故男性患者只傳給女孩，而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體，腎小管功能障礙常...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病 -
家族性抗維生素D佝僂病
...：家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病，呈常染色體顯性或隱性遺傳，多爲性連鎖顯性遺傳，基因在X染色體的長臂上，故男性患者只傳給女孩，而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體，腎小管功能障礙常...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病 -
多發性腎小管功能障礙綜合徵
...質食物的嗜好。疾病病因本病徵至今病因不明，多數爲常染色體隱性遺傳，個別顯性遺傳。Fanconi綜合徵的分類目前分爲3類。1.原發性(1)家族性遺傳性(AD，ARTXLR)。(2)散發性。2.繼發性繼發性Fanconi綜合徵在小兒時期最多見，見於糖...
疾病；兒科 -
骨質軟化症與佝僂病
...假性維生素D缺乏性佝僂缺乏性佝僂病Ⅰ型。本病多爲常染色體隱性遺傳，起病於出生後3～12月，也有常染色體顯性遺傳和在兒童後期發病的報告，提示本病遺傳的異質性。表現爲低血鈣、低血磷、鹼性磷酸酶增高，常繼發甲旁...
疾病 -
佝僂病和骨質軟化症
...假性維生素D缺乏性佝僂缺乏性佝僂病Ⅰ型。本病多爲常染色體隱性遺傳，起病於出生後3～12月，也有常染色體顯性遺傳和在兒童後期發病的報告，提示本病遺傳的異質性。表現爲低血鈣、低血磷、鹼性磷酸酶增高，常繼發甲旁...
疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；風溼科；瀰漫性結締組織病；代謝性骨關節病 -
骨軟化症和佝僂病
拼音：gǔruǎnhuàzhènghégōulóubìng概述：骨軟化症和佝僂病是骨基質不能進行正常礦化的代謝性骨病。通常將骨骺已經閉合的成人發病者稱爲骨軟化症（osteomalacia），而骨骺尚未閉合的兒童發病時，骨骺軟骨及骨礦化均有障礙造...
代謝性疾病；疾病；代謝性骨病 -
X連鎖顯性遺傳
...文：X-linkeddominantinheritance一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳（X-linkeddominantinheritance），這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。由於致病基因...