包涵體肌炎
...因素遺傳易感性參與發病機制。本病可爲常染色體顯性和隱性遺傳方式,絕大多數爲散發病例,許多常染色體隱性遺傳家族性包涵體肌病是由於染色地9p1-q1缺失,但並非所有的患者皆然。診斷檢查:1、血清CK水平正常輕度升高...
疾病;神經內科包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
...資與s-IBM鑑別。(3)有家族遺傳特徵,爲常染色體顯性或隱性遺傳方式。發生在波斯(伊朗)猶太人中的鑲邊空泡肌病(rimmedvacuolemyopathy)是經典的h-IBM。根據這一定義,h-IBM還應包括一些遠端型肌病,如日本報告的伴鑲邊空泡...
疾病s-IBM
...資與s-IBM鑑別。(3)有家族遺傳特徵,爲常染色體顯性或隱性遺傳方式。發生在波斯(伊朗)猶太人中的鑲邊空泡肌病(rimmedvacuolemyopathy)是經典的h-IBM。根據這一定義,h-IBM還應包括一些遠端型肌病,如日本報告的伴鑲邊空泡...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病散發性包涵體肌炎
...資與s-IBM鑑別。(3)有家族遺傳特徵,爲常染色體顯性或隱性遺傳方式。發生在波斯(伊朗)猶太人中的鑲邊空泡肌病(rimmedvacuolemyopathy)是經典的h-IBM。根據這一定義,h-IBM還應包括一些遠端型肌病,如日本報告的伴鑲邊空泡...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病強直性肌營養不良
...病病因:強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病,基因缺陷位於染色體19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重複序列擴增,這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱爲肌強...
疾病;神經內科進行性肌萎縮
...BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystr...
進行性肌營養不良
...BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystr...
進行性肌營養不良症
...BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystr...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病常染色體隱性小腦性共濟失調
...類兒科疾病概述常染色體隱性小腦性共濟失調是常染色體隱性遺傳病,臨牀特點是兒童起病,進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失,以及錐體束徵,常伴骨骼畸形。多見於兒童。起病年齡2~16歲,平均11歲。...
疾病;兒科Morvan 氏綜合徵
...經根神經病(hereditarysensoryradicularneuropathy)本病多數呈常染色體顯性遺傳。通常在20~30歲、偶爾在兒童起病,最突出的症狀爲足底受壓部位反覆發生潰瘍,最早出現的症狀常爲足底第一蹠骨頭部位皮膚黑痂,臥牀休息後可癒合...
疾病