愛德華茲綜合徵
...或稱猿線)等。疾病病因絕大多數病例爲全部細胞整條18號染色體叄體型,少數爲嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分叄體。叄體型多來自高齡母親,出生時母齡平均爲32歲。易位型可起自新突變(新生性,denovo),也...
疾病;兒科染色體易位
拼音:rǎnsètǐyìwèi染色體易位(translocation)主要有兩種類型:相互(reciprocal)易位和羅伯遜(Robert-sonian)易位。相互易位是兩條非同源染色體之間互換一個區段,就是兩條染色體同時發生斷裂,斷下的區段相互交換重接。如果在斷裂...
染色體病
拼音:rǎnsètǐbìng染色體病是由於染色體數目或結構異常而發生的疾病。染色體數目異常比結構異常更爲常見。數目性染色體畸變染色體的數目異常可表現爲非整倍體(aneuploid),即其數目並非單倍體(haploid)的整倍數,在數...
疾病染色體
拼音:rǎnsètǐ英文:chromosome染色體是由線性雙鏈DNA分子同蛋白質形成的複合物,真核生物的核基因就分藏在每條染色體中,所以,染色體是基因的載體,也就是遺傳信息的載體。一個細胞裏的全部染色體也就包含了這個生物的...
生物學21-三綜合徵
...綜合徵也稱先天愚型或Down綜合徵(唐氏綜合徵),屬常染色體畸變遺傳病,病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染有關。21叄體綜合徵隨母親年齡增大而發病率增加...
疾病;兒科相互易位
...-change相互易位reciprocaltranslocation,inter-change指兩個不同的染色體互相間一部分進行交換。相互易位的雜合子即具有未曾易位的正常染色體與已發生易位的染色體的個體,在減數分裂時可形成染色體環或染色體鏈。如果發生相互易...
生物學抗心肌抗體
...ISA法和免疫印跡技術等,但由於心肌組織的抗原成分十分複雜,相應的自身抗體也是多種多樣的。以往的研究大致使用了4種方法:①用人心臟或骨骼肌組織浸出液免疫動物後取得的抗血清;②用A組鏈球菌免疫家兔的抗血清;③...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定羅伯遜氏易位
...wèi英文:Robertsoniantranslocation羅伯遜氏易位是一種特殊的染色體易位現象。指兩個同源或非同源的近端着絲粒染色體斷裂之後相互融合,成爲一箇中部或亞中部着絲粒染色體。結果染色體數目減少,但臂數不變。此種現象於1916年...
生物學;基因染色體畸變綜合徵
...音:rǎnsètǐjībiànzōnghézhēng英文:chromosomeaberrationsyndrome染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。...
疾病外陰滑膜肉瘤
...與周圍梭形細胞分隔。幾乎所有的滑膜肉瘤都有特異性的染色體易位-t(x;18)(pll;q11),因染色體平衡易位而致Xpll的SSX基因與18q11上的SYT基因融合成SYT-SSXl或SYT-SSX2嵌合基因。61%~64%的滑膜肉瘤有SYT-SSXl,約36%的滑膜肉瘤有SYT-SSX2。...
疾病;婦產科