X染色體失活
...;Xchromosomeinactivation;X-chromosomeinactivation;XCI因爲女性有兩條X染色體,因此她有兩倍於男性的X染色體基因。這似乎會引起一些基因過剩。然而,有人提出女性每個細胞中的X染色體(除卵巢中的卵細胞外)在胎兒早期就有一條已經失活...
疾病染色體
...失;環狀X染色體;X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合徵表現。(2)X染色體過多47,XXX48,XXXX49,XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多爲女性,有的有性腺發育不全,也...
生物學黃斑和色素上皮營養不良
...RPE出現黃色物質的沉着,及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲...
疾病;眼科男性吐納綜合徵
...述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型,本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不全,小睾丸、小陰jing,也常表現爲隱睾,睾丸中曲細精管發育不良,但間質細胞常增生。體態外形常與吐納綜合...
疾病;內分泌科21-三綜合徵
...綜合徵也稱先天愚型或Down綜合徵(唐氏綜合徵),屬常染色體畸變遺傳病,病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染有關。21叄體綜合徵隨母親年齡增大而發病率增加...
疾病;兒科愛德華茲綜合徵
...10%病例情況複雜,包括各種易位,主要是18號染色體與D組染色體易位。2.羊水細胞培養染色體檢查愛德華茲綜合徵病變廣泛、嚴重,常常早期死亡。降低這類患兒的出生是優生優育的關鍵,取羊水細胞進行染色體檢查是常用的產...
疾病;兒科扭轉痙攣
...分爲原發性及繼發性,原發性多見。各年齡均可發病,常染色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙),多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondyston...
疾病;神經內科膠質粟丘疹
...病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後可漸漸自然消退;...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科膠狀粟粒疹
...病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後可漸漸自然消退;...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科膠狀稗粒瘤
...病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後可漸漸自然消退;...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科