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遺傳性神經性肌萎縮
...隱性遺傳，臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱；CMT6爲CMT伴視神經萎縮；CMT7爲CMT伴視網膜色素變性，這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制：CMT1型和CMT3型的周...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
黃斑和色素上皮營養不良
...及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性，爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。（一）Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。病理特徵是在...
疾病；眼科 -
遺傳性運動感覺神經病
...隱性遺傳，臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱；CMT6爲CMT伴視神經萎縮；CMT7爲CMT伴視網膜色素變性，這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制：CMT1型和CMT3型的周...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
腓骨肌萎縮症
...隱性遺傳，臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱；CMT6爲CMT伴視神經萎縮；CMT7爲CMT伴視網膜色素變性，這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制：CMT1型和CMT3型的周...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...隱性遺傳，臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱；CMT6爲CMT伴視神經萎縮；CMT7爲CMT伴視網膜色素變性，這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制：CMT1型和CMT3型的周...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性痙攣性截癱
...現，雙腿痙攣性肌無力，可有雙下肢遠端深感覺減退，伴視神經萎縮、複視、水平性眼球震顫、側向及垂直注視受限和構音障礙等，頗似多發性硬化。可在一個家族幾代中出現，可伴錐體外系症狀，如四肢僵硬、面無表情、前衝...
疾病；神經內科 -
康拉迪病
...陷，高齶或齶裂，短頸及智力低下。眼部異常：白內障，視神經萎縮或發育不良，斜視，眼球震顫。皮膚異常：魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形：短肢、多指、並指，髖、膝、肘關節攣縮，以及髖關節脫位等。骨...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
亨納曼綜合徵
...陷，高齶或齶裂，短頸及智力低下。眼部異常：白內障，視神經萎縮或發育不良，斜視，眼球震顫。皮膚異常：魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形：短肢、多指、並指，髖、膝、肘關節攣縮，以及髖關節脫位等。骨...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
點狀骨骺發育不良
...陷，高齶或齶裂，短頸及智力低下。眼部異常：白內障，視神經萎縮或發育不良，斜視，眼球震顫。皮膚異常：魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形：短肢、多指、並指，髖、膝、肘關節攣縮，以及髖關節脫位等。骨...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
亨納曼氏綜合徵
...陷，高齶或齶裂，短頸及智力低下。眼部異常：白內障，視神經萎縮或發育不良，斜視，眼球震顫。皮膚異常：魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形：短肢、多指、並指，髖、膝、肘關節攣縮，以及髖關節脫位等。骨...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良