神經元腫瘤和神經元與神經膠質混合性腫瘤
...端肥大及糖尿病等;而位於腦幹的腫瘤則可出現長束徵。小腦發育不良性神經節細胞瘤發生在小腦,有一定的佔位效應,可梗阻腦脊液循環而致幕上腦室擴大,第四腦室輕度移位,損害小腦,臨牀上主要以顱高壓症狀與腦積水爲...
疾病;神經外科毛細血管擴張性共濟失調
...散發病例佔絕大多數。其臨牀特徵包括:嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管擴張、反覆發作的鼻旁竇和肺部感染,易發生惡性腫瘤和混合性免疫缺陷。症狀體徵1.神經系統症狀本病的神經系統症狀主要爲小腦性...
疾病;神經內科Austin型異染性腦白質營養不良
...苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型幼兒腦硫脂病
...苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin 型幼兒腦硫脂病
...時,患兒即臥牀不起,出現四肢癱,並可發生眼球震顫、小腦病變體徵。抽風、視神經萎縮及反應遲鈍更加明顯。疾病描述Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵...
疾病;風溼免疫科小腦扁桃體下疝畸形
...-Chiari綜合徵疾病代碼ICD:Q04.8疾病分類神經內科疾病概述小腦扁桃體下疝畸形又稱Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari綜合徵,爲後腦先天性發育異常。是胚胎發育異常使延髓下段、四腦室下部疝入椎管的先天性後腦畸形。本病起病緩慢...
疾病;神經內科神經元蠟樣脂褐質沉積症
...Wisniewski變異型發病年齡在2歲半~3歲半,首發症狀是由於小腦和錐體外系病變引起的運動異常,而後出現癡呆、肌陣攣癲癇發作,視力障礙出現在5~6歲。Edathodu變異型的發病年齡在9歲,患者主要表現爲精神異常,不伴有癲癇、...
疾病;神經內科進行性骨幹-骨骺發育不良症
...障礙、視盤水腫、突眼、複視、面神經麻痹等。偶可引起小腦性共濟失調,病情輕者可無症狀。本病一般呈進行性發展與惡化,但病程進展速度不一,無自愈可能。deVits等報道1例進行性骨幹發育不良(PDD)婦女,妊娠後骨痛、...
卡-恩二氏病
...障礙、視盤水腫、突眼、複視、面神經麻痹等。偶可引起小腦性共濟失調,病情輕者可無症狀。本病一般呈進行性發展與惡化,但病程進展速度不一,無自愈可能。deVits等報道1例進行性骨幹發育不良(PDD)婦女,妊娠後骨痛、...
疾病進行性骨幹發育異常
...障礙、視盤水腫、突眼、複視、面神經麻痹等。偶可引起小腦性共濟失調,病情輕者可無症狀。本病一般呈進行性發展與惡化,但病程進展速度不一,無自愈可能。deVits等報道1例進行性骨幹發育不良(PDD)婦女,妊娠後骨痛、...