糖原貯積病Ⅱ型
...酶體酶而致一系列的血細胞結構破壞。糖原貯積病Ⅱ型的神經系統表現主要是運動障礙,以四肢肌無力、肌萎縮、假性肥大等肌病表現多見。糖原貯積病的分類:1.0型尿二磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、...
疾病;神經內科脂質沉積性肌病
...病爲肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致的代謝性肌病,是神經系統脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現形式。常見於青少年,成人亦可發病。大多緩慢起病,主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力,以肢帶肌受累嚴重,少數可有程度...
疾病;神經內科糖原貯積病
...磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現爲肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏。另有Ⅱ型、Ⅳ型等。1.Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶...
疾病糖原貯積病Ⅴ型
...嚴重者可有腎功能衰竭。預後及預防預後:療效不滿意,小兒或老年人可因呼吸困難、感染或腎功衰竭死亡。預防:遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢...
疾病;神經內科糖原貯積病Ⅰ型
...凝血功能障礙、發育遲緩等臨牀症狀。糖原貯積病Ⅰ型的神經系統表現主要是肌無力導致的運動障礙及發育遲緩、智能低下。本病嬰兒多見,亦可見於兒童及成年,兩性均可罹病。隨年齡不同,症狀略有差異。肌無力及智能減退...
疾病;神經內科CM1 神經節苷脂貯積症
...。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。疾病描述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常...
疾病;風溼免疫科類固醇肌病
...起病急驟,可迅速累及四肢肌羣和呼吸肌,表現爲嚴重的全身性肌力減退,腱反射減弱或消失,呼吸困難。疾病描述1932年Chushing首先觀察到皮質類固醇激素可導致肌肉萎縮和肌無力,並提出類固醇肌病(steroidmyopathy)的概念。本病...
疾病;神經內科CM1神經節苷脂貯積症
...其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1黑蒙性白癡
...其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂沉積症
...其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常