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Austin型幼兒腦硫脂病
...神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷，病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（腦苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵，抽風、視神經萎縮失明，還可有多發性骨發育不良引起的...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
Austin 型幼兒腦硫脂病
...度Hurler綜合徵特徵等。疾病病因遺傳基因缺陷，病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。病理生理本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏，它...
疾病；風溼免疫科 -
小兒過敏性紫瘢
...病，可直到利尿消腫。其作用爲減少纖維蛋白在腎小球的沉積。用量爲每次人～2萬單，靜脈注射，每日1次，連用20天。未見副作用。靜脈滴點山莨菪鹼、維生素C有效率達92%。單純皮膚和關節症狀者，應用阿斯匹林，可使關節消...
疾病 -
小兒丘疹性肢端皮炎
...感染的一種皮膚表現，可能與乙肝病毒的抗原抗體複合物沉積有關。疾病描述：本症首自意大利Gianotti提出，他在1955年報告了3例四肢、面部有特異性丘疹、淺表淋巴結腫大及肝腫大的小兒病例。其後，世界各地都有報道，本症...
疾病；皮膚性病科 -
神經節苷脂沉積病
...成的葡萄糖脂，分佈於神經組織的神經細胞膜上。酸性β-半乳糖苷酶的原發性缺乏引起上述分解過程的第一步不能進行和單涎腦酰胺四己糖苷在神經元中的沉積，產生嬰兒性家族性黑矇性癡呆，稱爲GM1沉積病。此型患者小腦損害...
疾病；神經內科 -
神經鞘磷脂沉積病
...礙疾病代碼ICD:E75疾病分類神經內科疾病概述神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之爲Niemann-Pick病，是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病。爲常染色體隱性遺傳，基因定位於11p15。本病不同類型起病年齡不同。1.典...
疾病；神經內科 -
半乳糖腦苷類脂沉積病
...謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱：克拉伯...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱：克拉伯...
神經內科；脂類沉積病 -
Krabbe病
...謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱：克拉伯...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
克拉貝病
...謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱：克拉伯...
神經內科；脂類沉積病；疾病