嬰兒家族性瀰漫性硬化
...見,可於5~6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調,視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症:隨着病情發展,克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣,特別是應注意合併的智能發育遲緩...
神經內科;脂類沉積病家族性阿爾採木氏病
...阿爾採木氏病病病因不明,有關的危險因素爲年齡、家族遺傳史,腦外傷和DS。神經病理學改變爲腦皮層瀰漫性萎縮,溝回增寬,腦室擴大。其發病機理推測爲常染色體顯性遺傳。本病起病潛隱,40歲前發病者少見,60歲以後發病...
心理學與精神病學;疾病遺傳或家族型克-雅病
...orfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人類朊蛋白基因出現特定位點的點突變,以及出現...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科;疾病遺傳或家族型人類朊病毒病
...geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型人類朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遺傳或家族型人類朊病毒病包括遺傳或家族型克-雅病、吉斯特曼-斯特勞斯綜合徵、致死性家族型失眠症。發...
朊毒體病;朊毒體感染;疾病家族性角膜營養不良
...zúxìngjiǎomóyíngyǎngbúliáng概述:是一組侵犯角膜基質的遺傳性角膜病變或角膜變性。(一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形...
疾病家族性頜骨肥大
...familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改善功能及美觀的保守性外科手術爲宜。疾病名稱:巨頜症英文名稱:cherubism別名:家族性頜骨肥大;天使病;家族...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變家族性脂肪瘤病
...脂肪瘤有家族傾向,亦稱家族性脂肪瘤病。疾病描述:與遺傳有關,腫瘤多發,可多達數百個,一般較小,常在皮下,尚可伴發中樞神經系統疾病。症狀體徵:腫瘤多發,可多達數百個,一般較小,常在皮下,尚可伴發中樞神經...
疾病;皮膚性病科家族性眶周色素過度沉着症
...疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病爲一常染色體顯性遺傳疾病,起病於兒童時期,表現爲眼眶周圍色素過度沉着,上下眼瞼,以及眉和顴骨部可受到波及,無自覺症狀。疾病描述:本病爲一常染色體顯性遺傳疾病,起病於兒...
疾病;皮膚性病科家族性皮膚、軟骨、角膜營養不良
...ng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病爲常染色體隱性遺傳,起於兒童,皮膚結節位於鼻、耳和手部,伴關節炎和角膜渾濁。組織病理和真皮內組織細胞浸潤,並侵入膠原束間,浸潤邊界不清楚。疾病描述:本病爲常染色體隱...
疾病;皮膚性病科家族性頜骨纖維異常增殖症
...familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改善功能及美觀的保守性外科手術爲宜。疾病名稱:巨頜症英文名稱:cherubism別名:家族性頜骨肥大;天使病;家族...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變