女性的青春期延遲
...年齡相比呈現功能性缺乏,但和其生理性發育是一致的。腎上腺皮質功能初現和性腺功能初現往往落後,這一點與單一性促性腺激素缺乏症患者不同,後者腎上腺功能初現往往在正常年齡發生。患者於13~16歲仍缺乏任何第二性...
疾病;內分泌科特發性青春期延遲
...高比同齡兒童矮,骨齡落後,但生長速度和骨齡相一致。腎上腺皮質功能初現(adrenocorticalfunction)延遲,這一點與孤立性促性腺激素缺乏症患兒不同,後者的腎上腺皮質功能初現是如期發生的。沒有第二性徵發育的徵象,血漿促性...
疾病;內分泌科神經系統先天性疾病
...語理解障礙。嚴重者完全不能聽懂言語。病因不明,常有家族遺傳史。(2)先天性視覺性失語:患者視力及智能正常,但不能閱讀,抄寫時常有反寫錯寫現象。也常有家族史。7.各種病因所產生的智能發育不全。8.腦性癱瘓。9.膽紅...
疾病;神經內科進生性骨幹發育不全
...可見於各種年齡,小兒多發。男女性發病無明顯差異,有家族三代四人發病的報道。起病緩慢、隱匿,因四肢長骨受累,故常表現爲肢體疼痛,肌無力。因大多數於嬰兒期發病,所以身體發育差,步行晚,步態不穩,呈“鴨步”...
男性青春期發育延遲
...)雄激素治療,並防止過度輸血引起的鐵質沉着。4.先天性腎上腺皮質發育不良伴性腺功能減退症DAX1(AHC)基因突變導致X-性鏈鎖遺傳性腎上腺皮質發育不良和低促性腺激素性性腺功能減退症,男嬰在出生後即表現有原發性腎上腺皮...
疾病;內分泌科雙側腎發育不全綜合徵
...囊腎佔全部終末腎功能衰竭病因的8%~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形Albright遺傳性骨營養不良
...反應綜合徵,除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和尿崩症等。甲旁減表現:PHP的甲旁減表現與其他原因的甲旁減相似,有低鈣血癥、高磷血癥,所不同的是血PTH增高。多數病人低鈣血...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假甲狀旁腺機能減退
...反應綜合徵,除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和尿崩症等。甲旁減表現:PHP的甲旁減表現與其他原因的甲旁減相似,有低鈣血癥、高磷血癥,所不同的是血PTH增高。多數病人低鈣血...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...反應綜合徵,除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和尿崩症等。甲旁減表現:PHP的甲旁減表現與其他原因的甲旁減相似,有低鈣血癥、高磷血癥,所不同的是血PTH增高。多數病人低鈣血...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺功能減退症
...反應綜合徵,除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和尿崩症等。甲旁減表現:PHP的甲旁減表現與其他原因的甲旁減相似,有低鈣血癥、高磷血癥,所不同的是血PTH增高。多數病人低鈣血...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病