肌陣攣性小腦協同失調
...不頻繁,無顯著的智力障礙,腦電圖呈棘波及棘慢綜合,家族中若有類似的患者更應考慮肌陣攣性小腦協調障礙。鑑別診斷:必須排除具有類似本病臨牀表現的一些已知病原的其他疾病:如須經過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病肌陣攣性小腦協調障礙
...不頻繁,無顯著的智力障礙,腦電圖呈棘波及棘慢綜合,家族中若有類似的患者更應考慮肌陣攣性小腦協調障礙。鑑別診斷:必須排除具有類似本病臨牀表現的一些已知病原的其他疾病:如須經過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Ramsay Hunt綜合徵
...不頻繁,無顯著的智力障礙,腦電圖呈棘波及棘慢綜合,家族中若有類似的患者更應考慮肌陣攣性小腦協調障礙。鑑別診斷:必須排除具有類似本病臨牀表現的一些已知病原的其他疾病:如須經過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病特發性癲癇綜合徵
...區癲癇(benignrolanticepilepsyofchildhood,BRE)、失神發作、良性家族性新生兒癲癇(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)、青少年肌陣攣癲癇(juvenilemyoclonicepilepsy,JME)和全面性強直-陣攣發作(generalizedtonic-clonicseizure,GTCS)等。症狀體徵1.良性家...
疾病;神經內科嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...多在兒童或青少年期發病,常有熱性驚厥、腦病史或癲癇家族史。可繼發全面性發作。(1)顳葉癲癇(temporallobeepilepsy):可爲單純部分性或複雜部分性發作,有時繼發全面性發作。①多在兒童或青少年期發病,常有熱性驚厥史或癲...
疾病;神經內科癲癇狀態
...癲癇狀態,嚴重器質性腦病晚期如亞急性硬化性全腦炎、家族性進行性肌陣攣癲癇等較常見;EEG表現泛化性放電。①單純性肌陣攣狀態:見於失神發作和強直-陣攣性發作患兒,EEG可區分肌陣攣狀態和肌陣攣失神狀態;②症狀性...
疾病;神經內科;癲癇癲癇持續狀態
...癲癇狀態,嚴重器質性腦病晚期如亞急性硬化性全腦炎、家族性進行性肌陣攣癲癇等較常見;EEG表現泛化性放電。①單純性肌陣攣狀態:見於失神發作和強直-陣攣性發作患兒,EEG可區分肌陣攣狀態和肌陣攣失神狀態;②症狀性...
疾病;神經內科;癲癇肌陣攣發作
...於任何年齡,常見於預後較好的特發性癲癇病人,如嬰兒良性肌陣攣性癲癇;也見於罕見的遺傳性神經變性病,如Lafora小體病、線粒體腦肌病如肌地攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維(MERRF)綜合徵,以及瀰漫性腦損害導致預後較差...
疾病;神經內科癲癇和癇病綜合徵
...般FS,甚至可達數十次(2-100多次)。GEFS+常有癲癇或SF家族史,一個家族中可有多種發作形式,多數僅表現爲一般FS,但部分於6歲後繼續頻繁的FS)強直—陣攣性發作)發作,稱爲FS+。較少見的發作類型包括FS+伴失神發作、FS...
疾病;兒科症狀性癲癇綜合徵
...節律性尖波,6~10Hz光刺激可誘發肌陣攣發作。4.少年型家族性黑矇性癡呆家族性黑矇性癡呆(familialamauroticidiocy)是常染色體隱性遺傳,多數患兒有猶太遺傳背景,爲15號染色體長臂(15q23-q24)突變導致氨基己糖苷酶A缺陷。患兒4~10...
疾病;神經內科