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家族性自主神經機能異常
...mia;familialautonomicdysfunction概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近親中基...
神經內科；神經功能障礙性皮膚病；自主神經系統疾病；皮膚科；疾病 -
家族性缺陷自主症
...zhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近親中基...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
家族性自主神經失調症
...zhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近親中基...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
家族性植物神經功能障礙症
...zhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近親中基...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
無淚症
...天性眼淚缺乏見於Riley－Day綜合徵（家族性自主神經機能異常），表現爲無淚、角膜知覺缺失落合乎神經麻痹性角膜炎，雖然病人初期可無症狀，但最終會發展爲典型的感性角結膜炎熱2、獲得性無淚症可因聽神經瘤或小腦橋腦腳...
疾病；眼科 -
家族性阿爾採木氏病
...神經系統症狀可見失語、失用、失認，空間結構障礙。EEG異常改變，在不規則theta波上疊加dacta波，CT顯示瀰漫性腦皮層萎縮。根據病史、症狀及體徵，通過體格檢查或實驗室檢查，可明確診斷。本病無特效治療藥物和方法，重點...
心理學與精神病學；疾病 -
致死性家族性失眠症
...夜睡眠不超過1小時，催眠藥無效。本病早期徵象也包括自主神經功能障礙，可出現錐體束徵、小腦體徵、癡呆和肉陣攣等。同一家族某些病人可出現CJD臨牀表現。病理生理：病變特點是丘腦變性。診斷檢查：EEG無可見彌散性慢...
疾病；神經內科 -
CM1家族黑矇性白癡
...進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最早報告，以後Suzuki（1964）將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法，主要以對症治療爲主。Ⅰ型（嬰兒型）預後較差，嚴...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
家族性頜骨纖維異常增殖症
...大（familialcherubism）或天使病，也有稱爲家族性頜骨纖維異常增殖症（familialfibrousdysplasiaofthejaws），是家族性頜骨囊性病損，有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改善功能及美觀的保守性外科手術爲宜。疾病...
口腔疾病；口腔頜面外科學；口腔頜面部腫瘤；頜骨良性腫瘤及瘤樣病變；骨源性良性腫瘤及瘤樣病變 -
家族性頜骨肥大
...大（familialcherubism）或天使病，也有稱爲家族性頜骨纖維異常增殖症（familialfibrousdysplasiaofthejaws），是家族性頜骨囊性病損，有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改善功能及美觀的保守性外科手術爲宜。疾病...
口腔疾病；口腔頜面外科學；口腔頜面部腫瘤；頜骨良性腫瘤及瘤樣病變；骨源性良性腫瘤及瘤樣病變