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家族性自主神經失調症
...zhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近親中基...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
家族性缺陷自主症
...zhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近親中基...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
家族性植物神經功能障礙症
...zhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近親中基...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
家族性自主神經機能異常
...mia;familialautonomicdysfunction概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近親中基...
神經內科；神經功能障礙性皮膚病；自主神經系統疾病；皮膚科；疾病 -
CM1家族黑矇性白癡
...積症症狀，20歲後出現進行性智力低下，口齒不清，小腦功能失調及視力減退，輕微的脊柱改變，無肝脾腫大和眼底黃斑部的櫻桃紅斑點。部分患者可有瀰漫性血管角質瘤，全身肌張力減低，當病人躺下來或坐着鬆弛時，肌張力...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
嬰兒家族性瀰漫性硬化
...氨醇脂沉積症；克拉貝病；嬰兒家族性瀰漫性硬化分類：神經內科脂類沉積病ICD號：E75.5流行病學：目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。克拉伯病十分罕見，有文獻報道發生率約爲1/5萬新生兒。克拉伯病的病因：...
神經內科；脂類沉積病 -
家族性阿爾採木氏病
...。除記憶外，智力活動也明顯減退，嚴重影響生活和社會功能。充分發展的！臨牀相爲典型癡呆綜合徵，可出視片斷妄想或幻覺，情感淡漠，人格改變常見，行爲減少，重複無效行爲頗具特徵；睡眠障礙。其它神經系統症狀可見...
心理學與精神病學；疾病 -
致死性家族性失眠症
...夜睡眠不超過1小時，催眠藥無效。本病早期徵象也包括自主神經功能障礙，可出現錐體束徵、小腦體徵、癡呆和肉陣攣等。同一家族某些病人可出現CJD臨牀表現。病理生理：病變特點是丘腦變性。診斷檢查：EEG無可見彌散性慢...
疾病；神經內科 -
家族性連續性皮膚剝脫
...可能爲常染色體隱性遺傳病，亦有認爲與發汗功能障礙及自主神經功能紊亂有關。本病常與汗皰併發。MacKee等認爲屬於一種癬菌疹，但許多患者並無真菌感染竈；Becker等認爲本病是一種先天性疾病，多汗症可能是一種誘因。發病...
疾病；皮膚科；紅斑鱗屑性皮膚病 -
家族性連續性皮膚脫屑
...可能爲常染色體隱性遺傳病，亦有認爲與發汗功能障礙及自主神經功能紊亂有關。本病常與汗皰併發。MacKee等認爲屬於一種癬菌疹，但許多患者並無真菌感染竈；Becker等認爲本病是一種先天性疾病，多汗症可能是一種誘因。發病...
疾病；皮膚科；紅斑鱗屑性皮膚病