青春發育延遲及性幼稚
...見。偶爾在十幾歲時發生可導致青春延遲、原發閉經。(2)孤立性促性腺激素缺乏:患者表現爲四肢長,指距大,上身與下身的比例減小。Kallmann綜合徵是一種較常見的孤立性促性腺激素缺乏。達青春期年齡仍無性徵發育。常伴有...
疾病;婦產科原發性家族性繼發性肥大性骨關節病
...神經時,疼痛和體徵可以緩解,同時患處血流量亦減少。受體學說:近年來有人發現肥大性骨關節病患者的糖皮質激素受體和表皮生長因子受體增加,尿中表皮生長因子含量升高。並發現糖皮質激素受體和表皮生長因子受體的變...
疾病;風溼科;其他類型風溼性疾病家族性高乳糜微粒血癥
...高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸發的,因遺傳性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血癥,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉積於內臟和...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥嬰兒家族性瀰漫性硬化
...4p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病英文名稱:Krabbedisease別...
神經內科;脂類沉積病家族性缺陷自主症
...少的原因。由於外周組織交感神經支配減少,使腎上腺能受體過敏,以致腎上腺髓質釋放兒茶酚胺可引起過度應激反應。雖有些症狀提示累及中樞神經系統,但中樞神經系統未見類似病變,智力屬正常範圍。也有研究指出,患兒...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經失調症
...少的原因。由於外周組織交感神經支配減少,使腎上腺能受體過敏,以致腎上腺髓質釋放兒茶酚胺可引起過度應激反應。雖有些症狀提示累及中樞神經系統,但中樞神經系統未見類似病變,智力屬正常範圍。也有研究指出,患兒...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經機能異常
...少的原因。由於外周組織交感神經支配減少,使腎上腺能受體過敏,以致腎上腺髓質釋放兒茶酚胺可引起過度應激反應。雖有些症狀提示累及中樞神經系統,但中樞神經系統未見類似病變,智力屬正常範圍。也有研究指出,患兒...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病家族性高膽固醇血癥
...色體顯性遺傳性疾病。本症的發病機制是細胞膜表面的LDL受體缺如或異常,導致體內LDL代謝異常,造成血漿總膽固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高,臨牀上常有多部位黃色瘤和早發冠心病。家族性高膽固醇...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性植物神經功能障礙症
...少的原因。由於外周組織交感神經支配減少,使腎上腺能受體過敏,以致腎上腺髓質釋放兒茶酚胺可引起過度應激反應。雖有些症狀提示累及中樞神經系統,但中樞神經系統未見類似病變,智力屬正常範圍。也有研究指出,患兒...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科致死性家族性失眠症
...性家族性失眠症”,會在發病數月之後造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他腦部傷害致死,目前還不清楚。長期使用安眠藥物來幫助人們增加睡眠時間,並沒有明顯健康益效,而且可能縮短壽命。有研究指出,約七小時...
疾病;神經內科