家族性良性血尿
...進展性薄腎小球基底膜病。薄腎小球基底膜病與奧爾波特綜合徵的不同在於患者有無Alporlt基因。由於腎小球基底膜變薄也是早期奧爾波特綜合徵的典型表現,所以在臨牀上,對於表現爲血尿和蛋白尿的患者,即使腎活檢發現只...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病良性家族性薄腎小球基底膜病
...進展性薄腎小球基底膜病。薄腎小球基底膜病與奧爾波特綜合徵的不同在於患者有無Alporlt基因。由於腎小球基底膜變薄也是早期奧爾波特綜合徵的典型表現,所以在臨牀上,對於表現爲血尿和蛋白尿的患者,即使腎活檢發現只...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病CM1家族黑矇性白癡
...可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦肥厚,伸舌、短頸和多毛症。多數病例無角膜渾濁,但所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家族性阿爾採木氏病
...中樞神經系統原發性退行性變性疾病,主要臨牀相爲癡呆綜合徵。本病起病緩慢,病程呈進行性。阿爾採木氏病有明顯陽性家族史者稱爲家族性阿爾採木氏病病。家族性阿爾採木氏病病病因不明,有關的危險因素爲年齡、家族遺...
心理學與精神病學;疾病家族性連續性皮膚剝脫
概述:剝脫性角質鬆解症(keratolysisexfoliativa)也稱復發性掌脫皮症(vecurrentpalmarpeeling)、層板狀出汗不良、家族性連續性皮膚剝脫(familialcontinualskinpeeling),是一種掌蹠部角質層淺表性剝脫性皮膚病,無明顯炎症變化,無瘙癢...
疾病;皮膚科;紅斑鱗屑性皮膚病家族性連續性皮膚脫屑
概述:剝脫性角質鬆解症(keratolysisexfoliativa)也稱復發性掌脫皮症(vecurrentpalmarpeeling)、層板狀出汗不良、家族性連續性皮膚剝脫(familialcontinualskinpeeling),是一種掌蹠部角質層淺表性剝脫性皮膚病,無明顯炎症變化,無瘙癢...
疾病;皮膚科;紅斑鱗屑性皮膚病家族性C5功能缺陷
概述:C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷,是Miller於1968年首先報道。主要見於嬰兒,特徵是血清中C5含量雖然正常,但功能缺陷。患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎,且可由任何部位開始,很快波及全身,同時伴有慢性...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症家族性甲狀腺非髓樣癌
...(Cowdendisease)、Carney聯合體(Carneycomplex)、McCune-A1bright綜合徵(McCune-Albrightsyndrome)和Werner綜合徵(Wernerssyndrome)。FNMTC中明確屬於上述已知遺傳病者所佔比例很小,大部分的FNMTC的遺傳模式和遺傳基礎仍未清楚。(1)家族性腺...
疾病;頸部腫瘤;甲狀腺腫瘤;腫瘤科;普通外科;甲狀腺疾病家族性高乳糜微粒血癥
...hyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸發的,因遺傳性脂蛋白酶缺乏...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥家族性地中海熱
...。家族性地中海熱可併發腹膜炎,蛋白尿、週期性關節炎綜合徵,腎病綜合徵等。家族性地中海熱需與澱粉樣變,腹膜炎,胸膜炎,蛋白尿、週期性關節炎綜合徵,腎病綜合徵相關疾病鑑別。家族性地中海熱糖皮質激素對阻止或...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常