特發性尿鈣增多症
...爲本病是一種X-性連鎖性隱性遺傳病,主要與CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5變異2有關。該病主要表現爲X-性連鎖性高尿鈣性腎石症,小分子蛋白尿和腎功能不全。本病又稱爲Dent病,X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病,X-性連...
疾病;腎臟內科腎石症
...。腎結石家屬史多見於吸收性高鈣尿、偶見於胱氨酸尿、原發性高草酸尿和I型腎小管酸中毒。痛風患者的腎結石多爲尿酸結石,少數混有草酸鈣結石。有慢性腹瀉、迴腸疾病或手術史者,應懷疑尿酸結石或草酸鈣結石(腸源性...
疾病複發性血尿
...觸及腫塊。泌尿系腫瘤易被影像學檢查發現。(3)高鈣尿:原發性高鈣尿可佔無症狀血尿的1/3~1/5。診斷主要靠測尿鈣和肌酐(mg/dl)比值。由於特發性高鈣尿症家族腎結石發病率相當高,可達30%~70%,故詢問家族史有腎石者更應考...
疾病;兒科遠端腎小管性酸中毒
...性酸中毒可進展爲完全型。疾病病因遠端型RTA的病因可分原發性與繼發性兩類(表1)。原發性者與遺傳有關,爲常染色體顯性遺傳,有家族史,但多呈散發性。繼發性可由多種疾病引起,其最常見的根底疾病是慢性腎小管、間質性...
疾病;腎臟內科無機磷酸鹽
...中毒、胰高血糖素過多、糖皮質類固醇過多、低鉀血癥、低鎂血症等。化驗取材:血液化驗方法:血液無機物測定化驗類別一:血液生化檢查化驗類別二:血液無機物測定參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員...
化驗及醫學檢查腎小管酸中毒
...障礙,尿NH4+及可滴定酸排出減少所致。症狀體徵:1、原發性病例可在出生後即有臨牀表現。2、慢性代謝性酸中毒患兒表現爲厭食、噁心、嘔吐、腹瀉、便祕、生長髮育遲緩。尿pH值>6。3、電解質紊亂主要爲高氯血症和低鉀血...
疾病;兒科腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...可進一步發展爲完全型。疾病病因:Ⅱ型RTA病因亦可分爲原發性和繼發性。①原發性多爲常染色體顯性遺傳,亦可與隱性遺傳和X—連鎖遺傳有關,多見於男性,部分爲散發性病例,②繼發性者可繼發於重金屬鹽中毒、過期四環...
疾病;兒科腎結石
...增加,患者血鈣常可正常。C.骨吸收性高鈣尿:主要見於原發性甲狀旁腺功能亢進,約佔腎結石患者的3%~5%;而原發性甲旁亢患者10%~30%併發腎結石。另外尚見於甲狀腺功能亢進、轉移性骨腫瘤、長期臥牀所致的骨質吸收和庫欣...
疾病;泌尿系統疾病;腎石病;中醫常見病;常見病方藥治療;腎臟內科先天性醛固酮增多症
...氯低,平均值爲(93±4)mmol/L,在嬰幼兒可達(62±3)mmol/L。(3)低鎂血症、糖耐量異常。(4)高鈣血癥。(5)高尿酸血癥。(6)代謝性鹼中毒:低氯性鹼中毒,血HCO3-可達40mmol/L;血pH值升高至7.7,嬰幼兒比成人更嚴重。(7)高腎素血癥、高醛固...
疾病;腎臟內科骨質軟化症與佝僂病
...尿鎂可降至O.5mmol/d以下,糞鎂也減少,因此一般不會造成低鎂血症。導致低鎂血症常常是先天的遺傳性鎂吸收不良或繼發腎功能衰竭、胃腸道疾病及外科腸切除術後吸收不良綜合徵等。在佝僂病骨軟骨軟化骨軟化症中,有不少報...
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