特發性Q-T間期延長綜合症
...要臨牀表現爲暈厥及猝死。本症常見於兒童和青年,常有家族史,屬遺傳性心臟電生理異常,但部分病例可無家族史,本病目前尚無特效治療藥物和方法,病死者多數是有症狀未予及時積極治療者,故定期複查、早期治療是關鍵...
牙齦纖維瘤病
...點彩明顯,不易出血。疾病病因:本病病因至今不明,有家族史者,可能爲常染色體顯性或隱性遺傳。病理生理:爲常染色體顯性或隱性遺傳。診斷檢查:根據典型的臨牀表現、發病年齡或有家族史,可作出診斷,無家族史者並...
疾病;口腔科掌蹠角皮症
...病科疾病概述掌蹠角皮症屬於遺傳性角化性皮膚病,常有家族史。診斷要點:1.多於出生後不久,1-2歲開始發病,兩性相等。常有家族史。2.皮損好發於手掌及足蹠,患處皮膚明顯角化、粗糙、肥厚,角質呈淡黃色,有的病人繼...
疾病;皮膚性病科糖皮質激素性青光眼
...激素後眼壓可明顯升高,因此對於可疑青光眼或有青光眼家族史的個體,應避免長期應用糖皮質激素。對臨牀需要長期糖皮質激素治療的病人,則應密切觀察眼壓情況。治療方案:按開角型青光眼治療原則處理。發病隱匿的POAG...
疾病;眼科老年性舞蹈病
...經內科疾病概述:老年性舞蹈病(senilechorea)起病急驟,無家族史,發病年齡較遲(多爲60歲以上),舞蹈樣動作較輕,且爲惟一症狀,不伴智能衰退。常發生於60歲以上老年人,腦部病變部位與Huntington病甚爲相似,尾核及殼核大、小...
疾病;神經內科腸源性肢端皮炎綜合徵
...皮鬆解症等。多在1週歲以內,大多數在斷奶之後。多有家族史而與性別、人種與季節無關。疾病描述腸源性肢端皮炎綜合徵(acrodermatitisenteropathicasyndrome),即慢性腸源性肢端皮炎,又稱Brandt綜合徵、Danbolt-Closs綜合徵、腸病性肢端...
疾病;兒科多發性脂囊瘤
...:多發性脂囊瘤可能爲皮樣囊腫的一種類型。部分患者有家族史。診斷要點:1、多在青春期後發病,但可見於各種年齡。2、好發於胸部、四肢屈側、陰囊及腋窩。3、皮損爲米粒至黃豆大囊性結節,表面呈皮色或淡黃色,數目多...
疾病;皮膚性病科家族性滲出性玻璃體視網膜病變
...月順產新生兒,無吸氧史,且多數有常染色體顯性遺傳的家族史,與後者不同。家族性滲出性玻璃體視網膜病變爲慢性進行性疾病。視力損害因視網膜與玻璃體病變輕重而有所不同,當發生牽拉性視網膜脫離時,可致失明。病變...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜血管疾病;視網膜其他血管病家族性良性血尿
...進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家族史,無進行性腎功能損害,則稱爲良性家族性薄腎小球基底膜病,或稱家族性良性血尿(benignfamilialh...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病良性家族性薄腎小球基底膜病
...進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家族史,無進行性腎功能損害,則稱爲良性家族性薄腎小球基底膜病,或稱家族性良性血尿(benignfamilialh...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病