苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...化。(6)二氫蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。典型PKU患兒出生時神經系統正常,由於純合子患兒缺乏神經系統保護措施,神經系統長期暴露於苯丙氨酸而出現症狀。如母親是純合子,血苯丙氨酸水平很高,患...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯酮尿症
...化。(6)二氫蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。典型PKU患兒出生時神經系統正常,由於純合子患兒缺乏神經系統保護措施,神經系統長期暴露於苯丙氨酸而出現症狀。如母親是純合子,血苯丙氨酸水平很高,患...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...化。(6)二氫蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。典型PKU患兒出生時神經系統正常,由於純合子患兒缺乏神經系統保護措施,神經系統長期暴露於苯丙氨酸而出現症狀。如母親是純合子,血苯丙氨酸水平很高,患...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病21-羥化酶缺乏症
...21-OHD(nonclassicalCAH,NCCAH)。CAH根據缺陷酶的種類可分爲多種類型。21-OHD是最常見的類型,佔90%~95%。國內外的多數研究提示新生兒篩查發病率爲1/20000~1/10000。臨牀表現:21-OHD的臨牀表現包括不同程度的失鹽和高雄激素血癥...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病維生素C缺乏病
...C缺乏不僅能引起壞血病,還與炎症、動脈硬化、腫瘤等多種疾患有關。特別是自1070年Pauling發表感冒與維生素C以來,有關維生素C在體內的功用及大劑量臨牀應用等問題,引起了許多學者的關注。維生素C缺乏病的歷史:壞血病在...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病老年人低鉀血
...合徵亦爲常染色體隱性遺傳,是腎近曲小管的功能缺陷,多種物質回吸收發生障礙,表現爲氨基酸尿、糖尿、蛋白尿,血鉀、鈉、鈣、磷都降低,且常伴有代謝性酸中毒;Liddle綜合徵系遺傳性疾病,爲腎遠曲小管對鈉回吸收增加...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年低鉀血癥
...合徵亦爲常染色體隱性遺傳,是腎近曲小管的功能缺陷,多種物質回吸收發生障礙,表現爲氨基酸尿、糖尿、蛋白尿,血鉀、鈉、鈣、磷都降低,且常伴有代謝性酸中毒;Liddle綜合徵系遺傳性疾病,爲腎遠曲小管對鈉回吸收增加...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年人低鉀血癥
...合徵亦爲常染色體隱性遺傳,是腎近曲小管的功能缺陷,多種物質回吸收發生障礙,表現爲氨基酸尿、糖尿、蛋白尿,血鉀、鈉、鈣、磷都降低,且常伴有代謝性酸中毒;Liddle綜合徵系遺傳性疾病,爲腎遠曲小管對鈉回吸收增加...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂;疾病血清脯氨酸羥化酶
...ānsuānqiǎnghuàméi英文:serumprolinehydroxylase概述:脯氨酸-4-羥化酶(pmlyl-4-hygroxylase,PH):PH是膠原維持三螺旋穩定結構的基礎,是由前膠原肽鏈上的脯氨酰基經PH催化後產生,是膠原合成的關鍵步驟。PH是一種糖蛋白,由α、β兩...
先天性腎上腺皮質增生症
...素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒,輕型缺陷(非經疾病描述:先天性腎上腺皮質增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasi...
疾病;內分泌科