腎澱粉樣變性
...上腺亦爲常見受累的臟器。(3)漿細胞病伴澱粉樣變性病:多發性骨髓瘤和其他漿細胞病伴發澱粉樣變性者佔6%~15%。(4)遺傳性家族性澱粉樣變性病:遺傳性家族性澱粉樣變性綜合徵少見,其包括多種疾病,常見爲家族性地中海熱(...
疾病;腎臟內科營養障礙性多發性神經病
...數患者CSF蛋白輕度增高。2.血尿便常規、血糖、電解質、血液維生素B族水平以及可疑毒物檢測,有鑑別診斷意義。其他輔助檢查:肌電圖呈輕至中度運動、感覺傳導速度減慢,感覺動作電位波幅顯著降低,近端神經運動傳導速度...
疾病;神經內科黏多糖貯積症Ⅲ型
...正常者的2%~16%,而雜合子的酶活性在正常者的35%以下。血液中淋巴細胞、中性粒細胞和骨髓細胞可發現有異染性包涵體。其他輔助檢查:X線檢查:X線表現與黏多糖貯積症Ⅰ、Ⅱ型相似,約半數病人可出現Ⅰ型改變,但程度較...
疾病;風溼免疫科多髮型高脂血症
...,再經肝脂酶(HL)、ApoE、殘粒受體和LPL的共同作用而從血液循環中被清除。而VLDL殘粒也參加這一過程的競爭。在FCH患者常表現有餐後高脂血症,這種餐後血脂水平升高持續時間延長可能是由於肝源性VLDL和腸源性乳糜微粒在同...
疾病;心血管內科;高脂血症漿細胞性白血病
...和繼發性漿細胞白血病。原發性漿細胞白血病是指患者無多發性骨髓瘤病史,起病即表現爲急性漿細胞白血病;繼發性漿細胞白血病是指患者初患多發性骨髓瘤,最終發展爲漿細胞白血病。Vela-Ojeda等報道1990~2000年診斷多發性骨...
疾病;血液科;白細胞疾病;腫瘤科;白血病;血液系統疾病;血液科CM1 神經節苷脂貯積症
...,腦組織內尚有膠質反應和脫髓鞘性改變。同樣,在周圍血液中的單核細胞、培養的皮膚成纖維細胞,在顯微鏡下可有細胞質包涵體,該種包涵體,甲苯丁藍染色呈異染色。在電子顯微鏡下,這兩種細胞顯示溶酶體增大,其內含...
疾病;風溼免疫科天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...其特徵爲智力低下,面容粗笨,多發性骨發育不良,周圍血液中淋巴細胞內有空泡,無黏多糖尿。本病多數病人在幼兒期發病。多數病人在幼兒期即出現上呼吸道感染、皮膚感染和腸道感染,並引起腹瀉。智力和運動發育障礙,...
疾病;風溼免疫科線粒體腦肌病
...漸恢復正常。最常見的基因異常爲mtDNA3250位點上的突變。生化缺陷主要爲酶複合體Ⅰ缺乏,也可有複合體Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活檢可見大量RRF,血清肌酶多正常或輕度升高。可有高乳酸血癥。2.線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發...
疾病;神經內科漿細胞白血病
...和繼發性漿細胞白血病。原發性漿細胞白血病是指患者無多發性骨髓瘤病史,起病即表現爲急性漿細胞白血病;繼發性漿細胞白血病是指患者初患多發性骨髓瘤,最終發展爲漿細胞白血病。Vela-Ojeda等報道1990~2000年診斷多發性骨...
血液科;白細胞疾病;白血病;腫瘤科;血液系統疾病;疾病澱粉樣變病和澱粉樣關節病
...輕鏈,輕鏈主要有κ型和λ型兩種,表現爲原發性或伴有多發性骨髓瘤及巨球蛋白血癥的澱粉樣變,此型漿細胞增生都很明顯。有報道在巨噬單核細胞,本-周蛋白經溶酶體內蛋白裂解酶作用後,可形成澱粉樣纖維蛋白。AA澱粉樣...
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