Austin型幼兒腦硫脂病
...oliúzhībìng英文:Austininfantilesulfatidelipidosis概述:Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
概述:Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin 型幼兒腦硫脂病
...trophy疾病代碼ICD:E88.8疾病分類風溼免疫科疾病概述Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。本病是一種基本生化缺陷性疾病。本病多見於嬰幼兒。從9個月到2歲開始出現臨...
疾病;風溼免疫科鞘脂
...含β-D-葡萄糖。某些半乳糖腦苷脂的3位碳被硫酸化,稱爲腦硫脂。更復雜的腦苷脂的極性頭含有4個以上糖基組成的不分支寡糖鏈。神經節苷脂(ganglioside)是最複雜的鞘脂,含有由幾個糖基組成的巨大極性頭,其糖基至少包括一...
人皰疹病毒3型
...水痘帶狀病毒通過飛沫和接觸傳播,傳染性很強,極易在幼兒園、學校中迅速流行發病。水痘帶狀病毒感染患者是唯一傳染源。水痘帶狀病毒可引起多種併發症,免疫功能低下的患者或是護理不當時,水痘帶狀病毒感染可以併發...
生物學;病毒人皰疹病毒6型
...程的進展。人皰疹病毒6型是一種嗜神經系統的病毒,嬰幼兒如果在原發性感染時伴有神經系統的疾病症狀,表明病毒已經侵入神經系統。病毒也可以在神經系統中潛伏存在,當病毒被激活時可導致腦炎。人類感染人皰疹病毒6型...
生物學;病毒Friedreich型共濟失調
...一。臨牀表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最遲至30歲。首發症狀爲兩下肢共濟失調,行走不穩,步態蹣跚,易於跌倒,站立時兩腿分得很寬,左右搖晃。繼而發展到雙上肢共濟失調,動作笨拙,取物不...
疾病;神經內科人柯薩奇病毒A2型
...成人及年長兒童多有胸痛,常在季肋部,可牽涉肩背;嬰幼兒腹痛較常見,多在上腹,亦偶有誤診爲闌尾炎者。此外,尚有發熱、咽痛、頭痛、厭食、吐瀉等。皰症性咽峽炎:皰症性咽峽炎由柯薩奇A組的2,4,6,8,10,5,23引...
生物學;病毒神經節苷脂沉積病
...缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉...
疾病;神經內科人皰疹病毒5型
...約5%可表現爲典型有全身性鉅細胞包涵體病(CJD),部分幼兒可在數日或數週內死亡。聽力喪失是病毒宮內感染最常見的神經系統病變。非原發性感染嬰兒大多不呈現臨牀症狀。新生兒種有約1-3先天性感染HCMV;被感染新生兒中,...
生物學;病毒