基因診斷
...rn印跡法、人工合成探針的直接探測法等。1975年成功地對地中海貧血基因的探測,可以認爲是基因診斷的開始。基因診斷的方法:傳統診斷方法是通過表現型來推測基因型,而基因診斷是從基因着手來推斷表現型,即繞過基因產...
基因;診斷學;生物醫學α-地中海貧血
...白生成障礙貧血疾病代碼ICD:D56.0疾病分類兒科疾病概述地中海貧血(alphathalassaemia)(簡稱地貧)又稱海洋性貧血(thalassemia),據全國醫學名詞審定委員會規定應稱爲“珠蛋白生成障礙貧血”。是由於一種或多種珠蛋白肽鏈合成受阻或...
疾病;兒科銀魚
...WhiteBait)是指鯡魚苗或小鯡魚,這種小型的銀魚通常是在地中海及大西洋捕獲。全年都有供應,但春夏兩季時肉質最肥美。生鮮或冷凍魚都有賣。白色稍透明,長不過3釐米左右,通體無鱗,一向作爲整體性食物應用即(內臟、...
中醫學;中藥學;中藥材;食療;食材血紅蛋白溶解度
...bS,還應結合其他檢查診斷。(2)假陽性結果可見於高脂血癥。多發性骨髓瘤,冷球蛋白血癥。假陰性結果可見於試劑過期。近期大量輸血,新生兒及6月以下嬰兒。(3)HbCHarlem、HbTrais及HbCZiguinchor也可有陽性結果。相關疾病:...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞基因療法
...基因以治療遺傳性疾病的方法。如將健康人的基因重組到地中海貧血癥患者的骨髓細胞中來治療該遺傳病。基因工程技術的發展和應用,爲遺傳病的治療提供了新的有效的方法。
遺傳學;醫療技術名己糖激酶缺陷症
...:D55.8流行病學:全球報道不足20個家系,分佈於歐洲、地中海、斯堪的那維亞和東半球,國內有隻有1個家系報道。己糖激酶缺乏症的病因:常染色體隱性遺傳。發病機制:HK爲一分子量108kD的單體,是葡萄糖無氧糖酵解途徑第1...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血己糖激酶缺乏症
...:D55.8流行病學:全球報道不足20個家系,分佈於歐洲、地中海、斯堪的那維亞和東半球,國內有隻有1個家系報道。己糖激酶缺乏症的病因:常染色體隱性遺傳。發病機制:HK爲一分子量108kD的單體,是葡萄糖無氧糖酵解途徑第1...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血繼發性系統性澱粉樣變性病
...發性系統性澱粉樣變的效果並不滿意。秋水仙鹼對家族性地中海發熱性澱粉樣變有效,可阻止病情的發展和防止腎功能衰竭。疾病名稱:繼發性系統性澱粉樣變英文名稱:secondarysystemicamyloidosis別名:繼發性系統性澱粉樣變性病...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;澱粉樣變繼發性系統性澱粉樣變
...發性系統性澱粉樣變的效果並不滿意。秋水仙鹼對家族性地中海發熱性澱粉樣變有效,可阻止病情的發展和防止腎功能衰竭。疾病名稱:繼發性系統性澱粉樣變英文名稱:secondarysystemicamyloidosis別名:繼發性系統性澱粉樣變性病...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;澱粉樣變微病毒B19 感染性風溼病
...年均可發病,但多見於晚冬和早春。感染B19一週形成病毒血癥,在第89天發生高峯期病毒血癥。潛伏期爲6~18天,個別可長達28天。感染後的臨牀症狀爲雙向性,即病毒血癥期和抗體形成期。在病毒血癥期有的病人無症狀,有的...
疾病;風溼免疫科