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男性青春期發育延遲
...育，可伴隱睾。80%骨齡落後於實際年齡。約40%的患者伴有嗅覺缺失或減退(伴有嗅覺異常的IHH又稱Kallmann綜合徵)。其他可能伴發的身體畸形或異常包括肥胖、身材矮、兔脣、齶裂、齶弓高、舌繫帶短、神經性耳聾、紅綠色盲、骨...
疾病；內分泌科 -
女性的青春期延遲
...型，四肢長，上部量/下部量＜0.9，除性幼稚外，還伴有嗅覺障礙。研究證實此症爲位於Xp22.3的一種基因(KAL基因)有缺陷，嗅覺基板的GnRH細胞在胚胎期向腦內移行障礙，患者的LH脈衝分泌缺陷，造成性腺發育不良或不發育。②先天...
疾病；內分泌科 -
尿促黃體激素
...徵）、神經性厭食、家族性嗅神經-性發育不全綜合徵（嗅覺缺失-類無睾症綜合徵）、視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵（性幼稚-色素性視網膜炎-多指、趾畸形綜合徵）、性激素性腫瘤、HCG（人絨毛膜促性腺激素）性腫瘤、腎上...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；尿液檢查 -
尿黃體生成素
...徵）、神經性厭食、家族性嗅神經-性發育不全綜合徵（嗅覺缺失-類無睾症綜合徵）、視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵（性幼稚-色素性視網膜炎-多指、趾畸形綜合徵）、性激素性腫瘤、HCG（人絨毛膜促性腺激素）性腫瘤、腎上...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；尿液檢查 -
假甲狀旁腺機能減退
...，少數有黃斑變性或視神經萎縮。常有智力低下，味覺和嗅覺不良等。可存在多種內分泌激素不反應綜合徵，除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和尿崩症等。甲旁減表現：PHP的甲旁減...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
假性甲狀旁腺機能低下症
...，少數有黃斑變性或視神經萎縮。常有智力低下，味覺和嗅覺不良等。可存在多種內分泌激素不反應綜合徵，除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和尿崩症等。甲旁減表現：PHP的甲旁減...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...長(Tanner陰毛Ⅱ期)。80%的患者骨齡落後於實際年齡。40%有嗅覺缺失或嗅覺減退。20%有男子乳腺增生。可有小陰jing、隱睾和輸精管缺如。還可伴發其他軀體或器官異常，如面顱中線畸形：兔脣、齶裂、齶弓高尖和舌繫帶短。神經系...
疾病；內分泌科 -
Albright遺傳性骨營養不良
...，少數有黃斑變性或視神經萎縮。常有智力低下，味覺和嗅覺不良等。可存在多種內分泌激素不反應綜合徵，除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和尿崩症等。甲旁減表現：PHP的甲旁減...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
假性甲狀旁腺功能減退症
...，少數有黃斑變性或視神經萎縮。常有智力低下，味覺和嗅覺不良等。可存在多種內分泌激素不反應綜合徵，除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和尿崩症等。甲旁減表現：PHP的甲旁減...
腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；疾病 -
特發性青春期延遲
...育正常，雙側睾丸已下降至陰囊內，沒有尿道下裂，沒有嗅覺缺失，沒有任何先天性軀體畸形。血漿LH，FSH及睾酮或E2水平低於同齡兒童，但與患兒的骨齡相當。LH對GnRH興奮的反應反映了下丘腦-垂體軸的成熟程度，特發性青春期...
疾病；內分泌科