神經系統遺傳病
...年齡發病,可在出生後即表現異常,如半乳糖血症和唐氏綜合徵(先天愚型);可在嬰兒期發病如嬰兒型脊肌萎縮症,兒童期發病如假肥大型肌營養不良,少年期發病如肝豆狀核變性、少年型脊肌萎縮症,青年期發病如腓骨肌萎...
疾病;神經內科唐氏篩查
...果正常,纔可以百分之百的排除唐氏症的可能。關於唐氏綜合徵:唐氏綜合徵屬嚴重的出生缺陷,是最常見的一種染色體疾病。:(一)唐氏綜合徵又稱21三體綜合徵,是最常見的染色體非整倍體異常,由人體細胞第21號染色體...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病大腦性癱瘓
...名:腦性癱瘓,嬰兒腦性癱瘓,大腦性麻痹,先天性運動障礙綜合徵,腦性麻痹,痙攣性兩側麻痹,infantilecerebralpalsy疾病代碼:ICD:G80.9疾病分類:神經內科疾病概述:大腦性癱瘓(cerebralparalysiscerebralpalsy)是指因高級中樞神經失去或缺...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科21-三綜合徵
拼音:21-sānzōnghézhēng疾病別名先天愚型Down綜合徵唐氏綜合徵疾病分類兒科疾病概述21-叄體綜合徵也稱先天愚型或Down綜合徵(唐氏綜合徵),屬常染色體畸變遺傳病,病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎...
疾病;兒科孕中期檢查
...看是否純在尿路感染情況指標異常,篩查有無妊娠高血壓綜合徵。胎兒身長、體重:從宮高的增長情況也可以推斷妊娠期限和胎兒發育情況。估算胎兒的體重。血常規檢查:血紅蛋白、血小板、白細胞、紅細胞等。主要是判斷準...
化驗及醫學檢查運動神經元病
...,又因其起病於成年,又稱成年型脊肌萎縮症,以有別於嬰兒期或少年期發病的嬰兒型和少年型脊肌萎縮症,後兩者多有家族遺傳因素,臨牀表現與病程也有所不同,此外不予詳述。倘病變主要累及延髓肌者,稱爲進行性延髓麻...
疾病世界唐氏綜合徵日
...音:shìjiètángshìzōnghézhēngrì每年的3月21人是世界唐氏綜合徵日。世界唐氏綜合徵日的由來:唐氏綜合徵是一種自然發生的染色體組合現象,歷來是人體狀況的一部分,存在於全球所有各區域,而且通常對學習方式、體態特徵...
詞條;健康日;染色體疾病;出生缺陷腓骨肌萎縮症
...的發病率低(約爲CMT1型的1/3)。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...的發病率低(約爲CMT1型的1/3)。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...的發病率低(約爲CMT1型的1/3)。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病