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先天性色素缺乏
...前診斷產前診斷主要包括以下幾種方式：（1）通過胎兒頭皮或皮膚毛囊活檢電鏡診斷：觀察黑素細胞中有無成熟的黑素小體。（2）通過胎兒鏡直接觀察診斷：方式爲在孕19～27周，在B超引導下於羊水池最深處應用胎兒鏡進入羊...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病 -
皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...肉芽腫，表現爲一個大的厚壁大皰，其頂部很快即脫落。頭皮再生不良約佔60％，常位於頭頂部或矢狀縫附近。但大多數則位於中縫上或其附近。一般2cm，但大的直徑可達9cm。呈圓形，也可呈長形、叄角形或星形。約25％的患者...
疾病；皮膚性病科 -
頸椎先天融合畸形
...要是短頸畸形，80%以上病例均可從臨牀上判定；注意觀察頭皮部發際高低及頸椎活動受限情況等，並檢查全身有無其他畸形。影像學檢查：絕大多數頸椎先天融合畸形病例可通過X線平片獲得確診。鑑別診斷：頸椎先天融合畸形...
骨科疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；先天性枕頸及頸椎畸形 -
先天性色痣
...，有小乳頭狀突起。大小由幾釐米以至波及到整個背部、頭皮、頸部或整個肢體。界限清楚。早期即有黑色粗毛，外形奇怪。此種痣可稱爲獸皮痣。隨着嬰兒長大，皮損表面可皺摺成疣狀，更加粗黑、多毛。此種痣如位於脊柱部...
疾病；皮膚性病科 -
皮脂腺痣
...於出生時或出生後不久發病，好發於頭、頸部，尤其見於頭皮。多數爲單發，少數爲多發。皮疹爲境界清楚、隆起的圓形小結節，淡黃色至灰棕色，有蠟樣外觀。頭皮損害表面無毛髮生長。至青春期損害增厚擴大，表面呈乳頭瘤...
疾病 -
先天性乳房發育不良臨牀路徑（2016年版）
...ánglínchuánglùjìng（2016niánbǎn）基本信息：《先天性乳房發育不良臨牀路徑（2016年版）》由國家衛生計生委辦公廳於2016年12月2日《國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨牀路徑的通知》（國衛辦醫函〔2016〕1315號）印發。...
臨牀路徑；2016年版臨牀路徑 -
先天性聲帶發育不良
...音：xiāntiānxìngshēngdàifāyùbúliáng概述：新生兒如聲帶發育不良或缺如，而喉室帶活動或發育過度而代替聲帶發音者，又稱新生兒喉室帶發音困難。診斷：在無麻醉下用嬰兒型前聯合鏡將會厭挑起，可見兩側喉室帶互相接近，...
疾病 -
先天性內耳畸形-米歇爾聾
...鼻喉科疾病概述：米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳，是內耳發育畸形的最嚴重的疾病，內耳可完全未發育（耳蝸缺如），嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全，可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描述：米歇爾聾屬常染色體顯性遺...
疾病；耳鼻喉科 -
神經系統先天性疾病
...可見囊腫區透光陽性。(4)無腦畸形：爲大腦完全缺如，且頭皮、顱蓋骨也缺失，僅有基底核等由纖維結締組織覆蓋，出生後嬰兒無法生存，不久即死亡。(5)巨腦畸形：表現頭大，腦體積對稱性增大，神經元數目、大小增加，但腦...
疾病；神經內科 -
先天性點狀軟骨發育不良
概述：骨骺點狀發育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良