血清苯丙氨酸
...mol/L化驗結果臨牀意義:(1)高苯丙氨酸血癥:是一組因先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所致的代謝障礙,按酶的缺陷不同分爲:①典型的苯丙氨酸尿症,這是苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白完全缺乏型;②良性型爲苯丙氨酸羥化酶的酶蛋...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...尿症。分類:根據生化缺陷的不同可分爲(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。(2)持續性高苯丙氨酸血癥:見於苯丙氨酸羥化酶異構酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症雜合子,血苯丙氨酸增高。(3)一過性輕度高苯丙氨酸血癥...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯酮尿症
...尿症。分類:根據生化缺陷的不同可分爲(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。(2)持續性高苯丙氨酸血癥:見於苯丙氨酸羥化酶異構酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症雜合子,血苯丙氨酸增高。(3)一過性輕度高苯丙氨酸血癥...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...尿症。分類:根據生化缺陷的不同可分爲(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。(2)持續性高苯丙氨酸血癥:見於苯丙氨酸羥化酶異構酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症雜合子,血苯丙氨酸增高。(3)一過性輕度高苯丙氨酸血癥...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙酮酸尿
...ngsuānniào英文:phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病別名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羥化酶缺乏症,苯丙氨酸羥化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代碼ICD:E70.0疾病分類兒科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於...
疾病;兒科尿對羥苯丙酮酸
...即觀察結果。正常值:陰性。化驗結果臨牀意義:陽性:先天性酪氨酸代謝紊亂症和黑尿症。附註:米倫法反應簡單,但特異性不高,除對-羥苯丙酮酸外。酪氨酸及酪氨酸的其他衍生物均可使結果呈陽性。由於對-羥苯丙酮酸往...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查苯丙氨酸羥化酶
拼音:běnbǐngānsuānqiǎnghuàméi英文:phenylalaninehydroxylase苯丙氨酸羥化酶也稱苯丙氨酸-4-單加氧酶,是一種由苯丙氨酸形成的酪氨酸加氧酶。EC1.14.16.1需要蝶啶作爲輔酶,廣泛存在於生物中,在動物是存在於肝臟內。在反應過...
生物學尿苯丙酸試驗
...ǐngsuānshìyàn英文:urinephenylpropanoidacidtest概述:由於患者苯丙氨酸羥化酶缺乏或不足,使代謝中苯丙氨酸不能轉化爲酪氨酸,苯丙氨酸在轉氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液排出。大量的苯丙酮酸在體內積聚,可損害患者的神經...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查小兒用氨基酸注射液
...基酸在嬰幼兒與成人體內有不同的代謝作用,嬰幼兒體內苯丙氨酸羥化酶的活性低,易產生高苯丙氨酸血癥;又因爲胱硫醚酶的活性低,易產生高蛋氨酸血癥;組氨酸合成速度慢,易產生低組氨酸血癥。因此,嬰幼兒用氨基酸輸...
氨基酸病
概述:氨基酸代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病