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先天性腎上腺皮質增生症
...perplasia疾病代碼：ICD:E27.8疾病分類：內分泌科疾病概述：先天性腎上腺皮質增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia，CAH)是由於腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷，使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。...
疾病；內分泌科 -
葡萄糖—6—磷酸脫氫氫酶缺陷症
...酶活性嚴重缺陷，可以經常有慢性溶血性貧血，以往稱爲先天性非球形細胞溶血性貧血（型）。疾病描述：紅細胞內磷酸戊糖旁腺的遺傳性缺陷可導致酶的缺陷，其中最多見和臨牀上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸（簡稱G6PD）缺...
疾病；血液科 -
粘多糖病
...lyasccharidosis疾病分類：兒科疾病概述：因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖沉積病是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現爲嚴重的骨骼畸型...
疾病；兒科 -
半乳糖血
...糖代謝障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶（Gal-1-PUT）缺陷：此爲經典的半乳糖血症，較爲常見；②半乳糖激酶缺陷：較爲罕見；③尿-苷二磷酸半乳糖-4-...
疾病；生物學；代謝科；代謝性疾病 -
半乳糖血症
...糖代謝障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶（Gal-1-PUT）缺陷：此爲經典的半乳糖血症，較爲常見；②半乳糖激酶缺陷：較爲罕見；③尿-苷二磷酸半乳糖-4-...
生物學 -
遺傳性代謝缺陷病
...而導致對肝、腦、肌等組織的供能不足，如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等，臨牀常見低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現。疾病描述：一切細胞、組織、器官和機體...
疾病；內分泌科 -
糖原貯積病Ⅴ型
...磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1，4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌，肌無力。4...
疾病；神經內科 -
免疫缺陷病
...育受損，免疫系統發育異常。3．免疫細胞內在缺陷多由先天性酶缺陷引起，例如腺苷脫氨酶（ADA）缺乏、核苷磷酸化酶（PNP）缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6P-D）缺乏皆可引起T細胞、B細胞或吞噬細胞缺陷。4．免疫細胞間調控...
生物學；疾病 -
糖原貯積病Ⅱ型
...磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1，4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌，肌無力。4...
疾病；神經內科 -
糖原貯積病Ⅰ型
...葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝腫大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1，4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌，肌無力。4...
疾病；神經內科