神經系統先天性疾病
...質紋理複雜,腦溝增多、變淺,皮質呈現散在硬結。神經細胞大小不均、樹突減少。③腦葉萎縮性硬化:局部或彌散性腦回萎縮、變硬,神經元變性,膠質細胞增生。④神經細胞異位:胚胎期神經細胞遷移過程失常,發生神經細...
疾病;神經內科先天性巨結腸
...取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織,檢查神經節細胞的數量,巨結腸患兒缺乏節細胞。4.肛門直腸測壓法測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化,可診斷先天性巨結腸和鑑別其他原因引起的便祕。在正常小兒和...
疾病小兒先天性巨結腸
...取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織,檢查神經節細胞的數量,巨結腸患兒缺乏節細胞。4.肛門直腸測壓法測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化,可診斷先天性巨結腸和鑑別其他原因引起的便祕。在正常小兒和...
疾病先天性色素缺乏
...白化病,一般稱白化者爲白公(albino)。程度嚴重者色素細胞中可完全不出現黑色素。皮膚呈乳白色,但由於可透出皮下血液的顏色而呈現淡紅色。頭髮、眉毛、睫毛因缺乏色素而成爲白毛。眼睛的虹膜色淡紅,瞳孔呈深紅色。...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病先天性巨結腸經肛門Soave根治術
...育畸形(圖12.13.1.3-0-1),系由於結腸遠端某一腸段缺乏神經節細胞,導致腸管痙攣,痙攣腸段正常蠕動消失,形成功能性腸梗阻,梗阻近端腸管擴張、肥厚。痙攣腸管長短不等,有時僅數釐米,有時波及整個結腸,甚至部分小...
手術先天性代謝異常
...1)正常反應被抑制,因而引起必需的代謝產物的不足或缺失。(如全身白化症、腎上腺性徵綜合症、甲狀腺腫呆小症);(2)被抑止反應的前一階段所積累的代謝產物引起有害效果(如糖元積累症、苯丙酮尿症、Wilson病);(3...
生物學先天性卵巢發育不全
...X。或45,X/46,XX/47,XXX等。臨牀表現根據嵌合體中哪一種細胞系佔多數。正常性染色體佔多數,則異常體徵較少,反之,若異常染色體佔多數,則典型的異常體徵亦較多。Turner綜合徵亦可由於性染色體結構異常,如X染色體長臂...
疾病;婦產科先天性巨結腸症
...ānxìngjùjiéchángzhèng先天性巨結腸症確切地講稱爲腸管無神經節細胞症,是胃腸道先天性畸形中最常見病之一。發病率高達1/5000,男多於女。本病的發病機理是遠端腸管神經節細胞缺如,或功能異常,使腸管處於痙攣狹...
先天性膽道閉鎖
...色,但生後不久即排灰白色便。嚴重病例由於腸粘膜上皮細胞可滲出膽紅素,而使灰白色糞便外表染成淺黃色。肝臟進行性腫大,逐漸變硬。多數有脾腫大,晚期發生腹水。早期病兒食慾尚可,營養狀況大都尚好;晚期由於脂肪...
疾病先天性色痣
...爲10%。有少部分先天性色痣患者還伴有一種叫做顱內黑素細胞增多症的疾病。先天性色痣不僅僅面積較大,且侵犯部位亦深,有的甚至穿透表皮和真皮,到達皮下脂肪組織。疾病描述:出生時即發生的色痣和晚發者不同,前者通...
疾病;皮膚性病科