Alport 綜合徵
...現耳聾。約15%~20%的病例可發生,男性多見。主要表現爲先天性白內障,先天性眼球震顫,圓錐形晶狀體,色素性視網膜炎,視網膜形成不全,角膜色素沉着等。疾病描述Alport綜合徵又稱家族性遺傳性腎炎綜合徵、遺傳性血尿-...
疾病;兒科混合性耳聾
...,早期用藥聽力可恢復。如病史超過2年以上用藥無效,先天性感音神經性耳聾更不必用藥。2、感音神經性耳聾主要使用是營養神經性藥物,輔酶A、細胞色素C、ATP、細胞生長肽,擴張血管藥物以及維生素B族、維生素C等,均對此...
疾病;耳鼻喉科局竈性真皮發育不良
...改變,有些患者在出生時某些部位的皮膚可完全缺如,像先天性皮膚再生不良。另一特徵性表現在脣、肛門、陰道出口周圍有小的紅色進行性發展的乳頭狀瘤,很易誤診爲尖銳溼疣。其它皮膚表現還可有風團、皮膚劃痕症、水皰...
疾病;皮膚性病科原發性視網膜色素變性
...脈絡膜視網膜炎症後的繼發性視網膜色素變性注意鑑別。先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個月患風診後引起的胎兒眼底病變,出生後眼底所見與本病幾乎完全相同,ERG、視野等視功能檢查結果也難以區分。只有在確定患兒父母血清...
疾病病理性近視的脈絡膜萎縮
...rcumpapillarychoroioretinalatrophy):Elschnig最早指出弧形斑都是先天性的。在變性近視眼後極部向後突出,使顳側後退,改變鞏膜脈絡膜管與其所包含的視神經幹的方向,變成斜入狀態,則在視盤顳側形成近視弧,近視弧可呈環形,圍...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性變性近視的脈絡膜萎縮
...rcumpapillarychoroioretinalatrophy):Elschnig最早指出弧形斑都是先天性的。在變性近視眼後極部向後突出,使顳側後退,改變鞏膜脈絡膜管與其所包含的視神經幹的方向,變成斜入狀態,則在視盤顳側形成近視弧,近視弧可呈環形,圍...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性Stargardt病
...orconedegeneration)亦爲常染色體顯性遺傳病,是一種少見的先天性黃斑變性疾病。早期中心視力下降、畏光、眼球震顫。眼底檢查黃斑區有牛眼或靶心狀色素上皮細胞脫失,熒光血管造影在脫色素區有強熒光如靶心狀。電生理顯示...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病斯塔加特病
...orconedegeneration)亦爲常染色體顯性遺傳病,是一種少見的先天性黃斑變性疾病。早期中心視力下降、畏光、眼球震顫。眼底檢查黃斑區有牛眼或靶心狀色素上皮細胞脫失,熒光血管造影在脫色素區有強熒光如靶心狀。電生理顯示...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病眼底黃色斑點症
...orconedegeneration)亦爲常染色體顯性遺傳病,是一種少見的先天性黃斑變性疾病。早期中心視力下降、畏光、眼球震顫。眼底檢查黃斑區有牛眼或靶心狀色素上皮細胞脫失,熒光血管造影在脫色素區有強熒光如靶心狀。電生理顯示...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病隱性黃斑營養不良
...orconedegeneration)亦爲常染色體顯性遺傳病,是一種少見的先天性黃斑變性疾病。早期中心視力下降、畏光、眼球震顫。眼底檢查黃斑區有牛眼或靶心狀色素上皮細胞脫失,熒光血管造影在脫色素區有強熒光如靶心狀。電生理顯示...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病