神經系統先天性疾病
...並可進行性加劇。立體定向手術可能減輕症狀。(8)先天性小腦遺傳性共濟失調。(9)先天性智能發育不全。3.先天性肌病。4.神經外胚層發育不全斑痣性錯構瘤病(phakomatoss),也稱神經皮膚綜合徵,爲常見的神經外胚層發育不全。如...
疾病;神經內科先天性肺發育不全
...oflung疾病代碼ICD:Q33.3疾病分類呼吸內科疾病概述肺先天性發育不全可根據其發生程度分爲3類:肺未發生(agenesis):一側或雙側肺缺如;肺未發育(aplasia):支氣管原基呈一終端盲囊,未見肺血管及肺實質;肺發育不全(hypoplasia):可...
疾病;呼吸內科神經元腫瘤和神經元與神經膠質混合性腫瘤
...端肥大及糖尿病等;而位於腦幹的腫瘤則可出現長束徵。小腦發育不良性神經節細胞瘤發生在小腦,有一定的佔位效應,可梗阻腦脊液循環而致幕上腦室擴大,第四腦室輕度移位,損害小腦,臨牀上主要以顱高壓症狀與腦積水爲...
疾病;神經外科Austin型幼兒腦硫脂病
...苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin 型幼兒腦硫脂病
...時,患兒即臥牀不起,出現四肢癱,並可發生眼球震顫、小腦病變體徵。抽風、視神經萎縮及反應遲鈍更加明顯。疾病描述Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵...
疾病;風溼免疫科先天性並指畸形
...(趾)、指(趾)或前臂(小腿)縮窄環以及同側胸大肌發育不良或缺如等畸形合併存在。並指也可爲某綜合徵的手指表現。其類型包括:單一併指、多指並指、不完全並指、完全並指、單純並指、複雜並指、手套樣並指等。先...
疾病;骨與創傷科先天性腹膜疝
...側,約佔90%。右膈有肝臟保護,且右側的Bochdalek孔在胚胎發育期較左側閉合早,故右側胸腹膜疝較少見。症狀體徵胸腹膜疝常導致呼吸系統和消化系統的異常。1.症狀在新生兒最常見的表現爲急性呼吸困難和呼吸衰竭,大多數在...
疾病;呼吸內科先天性內耳畸形-米歇爾聾
...鼻喉科疾病概述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳,是內耳發育畸形的最嚴重的疾病,內耳可完全未發育(耳蝸缺如),嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺...
疾病;耳鼻喉科先天性小腸禁錮症
...包膜內腸間粘連也有別於一般感染所致腹膜粘連。先天性發育異常:多數學者認爲腹繭症是先天性發育異常加上後天因索所致,其理由是包膜很完整、光滑,與壁層腹膜無粘連,一些包膜病理檢查證實爲腹膜結構,腹內伴發畸形...
疾病;普通外科;空腸、迴腸疾病;小腸梗阻性疾病